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先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识背景与目的

1.共识制定的背景

近年来，先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）已成为新生儿期重要的内分泌疾病之一。据我国新生儿疾病筛查中心数据显示，CH的发病率约为1/2000至1/4000，其中不伴甲状腺肿（Non-Goiter）的病例占比约60%以上。这一疾病如未得到及时诊断和治疗，会导致儿童智力发育障碍、生长迟缓等严重后果，给家庭和社会带来沉重的负担。

在过去的几十年里，虽然我国新生儿疾病筛查工作取得了显著进展，但CH的漏诊率仍然较高。据统计，在CH筛查中，约20%的患儿存在漏诊或误诊现象。这不仅与筛查技术的局限性有关，还与临床医生对CH的认识不足、诊断标准不统一等因素密切相关。因此，为了提高CH的早期诊断率和治疗效果，迫切需要制定一套科学、规范的诊断和治疗共识。

此外，随着分子生物学技术的快速发展，对CH病因的研究取得了突破性进展。研究表明，CH的病因主要包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍等。然而，由于CH病因的复杂性，临床诊断和治疗仍存在诸多挑战。目前，国内外尚无针对不伴甲状腺肿CH的统一诊断和治疗指南，这给临床医生的临床决策带来了困难，也影响了患者的治疗效果。因此，制定一套针对不伴甲状腺肿CH的多学科决策模式中国专家共识，对于提高CH的诊疗水平、降低漏诊率、改善患者预后具有重要意义。

2.共识制定的目的

(1)本共识旨在为临床医生提供一套科学、规范的诊断和治疗流程，以提高不伴甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断率和治疗效果。通过明确诊断标准、治疗原则和治疗方案，帮助临床医生更好地识别和评估患者病情，确保患者得到及时、有效的治疗。

(2)共识的制定旨在加强多学科合作，促进内分泌科、儿科、新生儿科、影像科、检验科等不同学科之间的沟通与协作。通过多学科团队的共同努力，实现CH的全面评估、个体化治疗和长期管理，从而降低漏诊率，减少误诊，提高患者的生活质量。

(3)本共识旨在提高公众对CH的认识，普及相关健康教育知识。通过共识的推广和实施，增强家庭和社会对CH的关注，提高家长对新生儿疾病筛查的重视程度，促进社会对CH患者的关爱和支持。同时，共识的制定也为医学科研提供了参考依据，有助于推动CH基础研究和临床实践的发展。

3.共识适用范围

(1)本共识适用于各级医疗机构中从事新生儿疾病筛查、儿科、内分泌科、新生儿科等专业的医务人员。包括但不限于临床医生、护士、检验技术人员和科研人员。

(2)共识内容适用于不伴甲状腺肿的先天性甲状腺功能减退症（CH）患者的诊断、治疗和长期管理。适用于新生儿期至儿童期各年龄段的CH患者。

(3)本共识适用于不同地区、不同经济条件的医疗机构，旨在为全国范围内的CH患者提供统一的诊疗标准和服务规范，提高整体诊疗水平。同时，共识也为基层医疗机构提供参考，促进基层医疗工作者对CH的认识和诊疗能力提升。

二、疾病概述

1.疾病定义与分类

(1)先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是指由于甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍或下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍等原因，导致甲状腺激素分泌不足或缺乏，从而引起的一系列临床综合征。根据病因和临床表现，CH可分为多种类型，其中不伴甲状腺肿的CH（Non-GoiterCH）占所有CH病例的60%以上。

据我国新生儿疾病筛查中心数据显示，CH的发病率约为1/2000至1/4000，而不伴甲状腺肿的CH病例中，约80%为甲状腺发育异常所致。例如，某新生儿在出生后第3天进行新生儿疾病筛查时，被发现患有不伴甲状腺肿的CH，经进一步检查发现，其甲状腺发育不全，甲状腺激素水平明显低于正常值。

(2)不伴甲状腺肿的CH患者通常表现为新生儿期生长发育迟缓、喂养困难、反应迟钝等症状。随着年龄的增长，患者可能出现智力发育障碍、生长发育迟缓、骨骼发育异常、心血管系统异常等表现。据相关研究显示，不伴甲状腺肿的CH患者智力发育迟缓的发生率约为25%，严重者甚至可能达到50%。

例如，某患儿在出生后3个月时被发现患有不伴甲状腺肿的CH，由于未得到及时治疗，患儿出现了明显的生长发育迟缓和智力发育迟缓。经过长期甲状腺激素替代治疗后，患儿的生长发育和智力水平得到了显著改善。

(3)根据病因和临床表现，不伴甲状腺肿的CH可分为以下几种类型：

-甲状腺发育异常：包括甲状腺不发育、甲状腺发育不全等，约占不伴甲状腺肿CH病例的80%。

-甲状腺激素合成障碍：包括甲状腺酶缺陷、甲状腺激素合成障碍等，约占不伴甲状腺肿CH病例的15%。