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研究报告

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先天性再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.再生障碍性贫血概述

再生障碍性贫血（AplasticAnemia，简称AA）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的贫血、白细胞减少和血小板减少的血液系统疾病。该疾病在全球范围内的发病率约为1/100万，且在不同地区和种族之间存在差异。再生障碍性贫血的病因复杂，包括遗传因素、环境因素、药物和化学物质暴露等。据统计，约30%的再生障碍性贫血患者存在家族遗传史，而环境污染和药物暴露也是导致该病的重要因素。

再生障碍性贫血的临床表现多样，主要包括贫血、感染和出血三大症状。贫血表现为面色苍白、乏力、头晕等症状，严重者可出现心悸、气短等心功能不全的表现。感染症状包括发热、咽痛、皮肤感染等，由于白细胞减少，患者对感染的抵抗力显著下降。出血症状表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等，严重者可发生内脏出血，甚至危及生命。据世界卫生组织统计，再生障碍性贫血患者的平均生存期为3-5年，但个体差异较大。

再生障碍性贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗、骨髓移植和免疫抑制治疗等。药物治疗主要包括免疫抑制药物、促造血药物和抗感染药物等。输血治疗用于纠正贫血和改善出血症状，但长期输血可能导致铁过载等并发症。骨髓移植是治愈再生障碍性贫血的有效方法，但由于供体来源有限，并非所有患者都适合进行骨髓移植。免疫抑制治疗主要用于控制病情进展，但长期使用可能导致免疫力下降，增加感染风险。近年来，随着分子生物学和基因编辑技术的发展，再生障碍性贫血的治疗策略也在不断优化和改进。

以我国为例，再生障碍性贫血患者数量逐年增加，据统计，我国每年新增再生障碍性贫血患者约5000例。其中，约80%的患者为年轻人群，给患者及其家庭带来了沉重的经济和心理负担。为了提高再生障碍性贫血的诊断和治疗水平，我国医学界积极开展相关研究和临床实践，不断探索新的治疗方法和策略。例如，近年来，我国学者在骨髓移植、免疫抑制治疗等方面取得了显著成果，为再生障碍性贫血患者带来了新的希望。同时，我国政府也高度重视再生障碍性贫血的防治工作，加大投入，推动相关政策的制定和实施，以降低再生障碍性贫血的发病率和死亡率。

2.2.先天性再生障碍性贫血的特点

(1)先天性再生障碍性贫血（CongenitalAplasticAnemia，简称CAA）是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生后不久或婴儿期早期就被诊断出来。与后天性再生障碍性贫血相比，CAA患者通常表现为更严重的血液学异常和更早的发病年龄。据统计，CAA的发病率大约为1/100万至1/500万，且男女发病率无显著差异。CAA的遗传模式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传等。例如，在常染色体隐性遗传的CAA中，父母双方均为携带者，子女有25%的几率患病。

(2)CAA患者通常表现出严重的全血细胞减少，包括红细胞、白细胞和血小板减少，这导致贫血、反复感染和出血倾向。由于骨髓造血功能受损，CAA患者的贫血症状往往较为严重，需要长期输血治疗。据一项研究表明，超过80%的CAA患者在诊断时已出现贫血症状。此外，CAA患者的感染风险显著增加，尤其是细菌性和病毒性感染，这可能与白细胞计数低和免疫功能障碍有关。一个典型的案例是一位1岁的CAA患者，由于反复感染和贫血，经过诊断后被确诊为CAA。

(3)CAA患者的预后因个体差异而异，但总体而言，CAA的预后相对较差。未接受治疗的CAA患者平均生存期可能只有几个月到几年。然而，随着现代医学的发展，一些CAA患者可以通过骨髓移植、免疫抑制治疗和输血支持等手段获得较好的治疗效果。例如，经过干细胞移植治疗的CAA患者，其长期无病生存率可以达到60%至80%。尽管如此，CAA患者的治疗仍面临诸多挑战，包括移植配型困难、移植物抗宿主病和复发等问题。因此，对于CAA患者的长期管理和监测至关重要。

3.3.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在先天性再生障碍性贫血（CAA）的治疗中扮演着至关重要的角色。这种模式汇集了血液病学、儿科、免疫学、遗传学、输血科、放射科、心理学等多学科专家，共同参与患者的诊断、治疗和随访。这种跨学科的合作能够确保患者得到全面、个体化的治疗方案。

(2)CAA患者病情复杂，需要综合考虑遗传因素、疾病进展、治疗风险和患者个体情况。多学科决策模式能够通过不同学科专家的集体智慧，提供更为全面和深入的诊断结果，同时制定出针对性强、安全性高的治疗方案。

(3)在多学科决策模式下，患者及其家属能够得到更及时、有效的信息支持和心理辅导。这种模式有助于提高患者对治疗的依从性，促进治疗效果的评估和调整，从而改善患者的预后和生活质量。此外，多学科合作还有助于推动CAA治疗领域