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脉络膜血管瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、脉络膜血管瘤概述

1.脉络膜血管瘤的定义和分类

脉络膜血管瘤是一种起源于脉络膜的良性肿瘤，其特点是血管内皮细胞的异常增殖。根据肿瘤的形态和生长特点，脉络膜血管瘤可分为多种类型。其中，毛细血管型血管瘤是最常见的一种，约占脉络膜血管瘤总数的70%以上。这种类型的肿瘤通常表现为边界清晰的红色或紫色斑块，位于眼底后极部。混合型血管瘤次之，约占脉络膜血管瘤的20%，其特点是在毛细血管型的基础上伴有较大的血管团。而海绵状血管瘤较为少见，约占脉络膜血管瘤的10%，其特点是肿瘤内血管呈海绵状扩张，质地较硬。

脉络膜血管瘤的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，可能与遗传、免疫和炎症等因素有关。例如，家族性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，患者易发生脉络膜血管瘤。此外，一些免疫抑制药物的使用，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）抑制剂，也可能增加脉络膜血管瘤的发生风险。在临床病例中，有一位45岁的女性患者，因眼部出现红色斑块就诊，经检查确诊为毛细血管型脉络膜血管瘤。患者家族中有多位成员患有类似症状，提示可能存在遗传因素。

根据肿瘤的大小、位置和生长速度，脉络膜血管瘤可分为小血管瘤、中血管瘤和大血管瘤。小血管瘤通常直径小于2毫米，生长缓慢，多数情况下无需特殊治疗。中血管瘤直径在2至10毫米之间，生长速度较快，可能引起视力下降或视网膜脱离，需要及时干预。大血管瘤直径超过10毫米，生长迅速，容易引起严重的视力损害，甚至失明。例如，一位52岁的男性患者，因左眼视力急剧下降就诊，经检查发现左眼脉络膜血管瘤直径已达15毫米，且伴有视网膜脱离。经过多学科团队的讨论，患者接受了手术治疗，并成功恢复了视力。

2.脉络膜血管瘤的流行病学和发病机制

脉络膜血管瘤的流行病学研究表明，该疾病在人群中的发病率相对较低，但具有一定的地区差异。据统计，西方国家脉络膜血管瘤的发病率约为1/10,000，而在亚洲地区，发病率略高，约为1/5,000。性别分布上，脉络膜血管瘤在男性和女性之间无显著差异。年龄分布方面，脉络膜血管瘤多见于中老年人，尤其是50岁以上的人群，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。

脉络膜血管瘤的发病机制尚不完全明确，但研究表明，其发生可能与多种因素相关。首先，遗传因素在脉络膜血管瘤的发病中起着重要作用。家族性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，患者易发生脉络膜血管瘤。此外，基因突变，如RAS基因和NF2基因的突变，也可能导致脉络膜血管瘤的发生。其次，环境因素如紫外线暴露、吸烟等也可能增加脉络膜血管瘤的风险。例如，研究表明，长期暴露于紫外线下的人群，脉络膜血管瘤的发病率较高。此外，免疫系统的异常也可能与脉络膜血管瘤的发病有关。一些免疫抑制药物的使用，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）抑制剂，已被证实与脉络膜血管瘤的发生风险增加相关。

脉络膜血管瘤的病理生理机制涉及到血管内皮细胞的异常增殖和血管生成。在正常情况下，血管内皮细胞通过紧密连接和缝隙连接维持血管壁的完整性。然而，在脉络膜血管瘤中，这些连接结构发生异常，导致血管内皮细胞增殖失控。此外，血管生成因子如血管内皮生长因子（VEGF）和血小板衍生生长因子（PDGF）的表达增加，进一步促进了血管新生。在临床病例中，一位60岁的男性患者因左眼视力下降就诊，经检查发现左眼脉络膜血管瘤直径已达20毫米。患者家族中有多位成员患有类似症状，经基因检测发现患者存在RAS基因突变，提示遗传因素在该患者脉络膜血管瘤的发生中起着关键作用。

3.脉络膜血管瘤的临床表现和诊断方法

脉络膜血管瘤的临床表现多样，主要包括视力下降、视物变形、眼前漂浮物和出血等。视力下降是脉络膜血管瘤最常见的症状，据统计，约80%的患者会出现视力下降。视物变形，即视物扭曲或变形，也是常见症状，发生率为60%。此外，患者可能会出现眼前漂浮物，即眼前出现漂浮的阴影，发生率为70%。严重情况下，脉络膜血管瘤可导致视网膜出血，发生率约为20%。

在临床案例中，一位45岁的女性患者因左眼视力下降和视物变形就诊。经检查发现，患者左眼眼底后极部有一约5毫米的红色斑块，诊断为脉络膜血管瘤。患者视力下降程度为0.6，视物变形明显。经过治疗，患者视力恢复至0.8，视物变形症状消失。

脉络膜血管瘤的诊断主要依靠眼部检查和影像学检查。眼部检查包括视力、视野、色觉和眼底检查。眼底检查是诊断脉络膜血管瘤的重要手段，通过眼底镜观察眼底结构，可以发现肿瘤的大小、形态和位置。据统计，眼底镜检查的准确率约为90%。此外，光学相干断层扫描（OCT）和荧光素眼底血管造影（FFA）等影像学检查方法在诊断脉络膜血管瘤中也具有重要意义。

在另一案例中，一位50岁的男性患者因左眼视力下降和眼前漂浮物就诊。经眼底镜检