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研究报告

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红白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.红白血病定义及分类

红白血病是一种起源于造血干细胞的恶性血液病，主要表现为骨髓中红系细胞过度增生和异常分化。根据世界卫生组织（WHO）的分类，红白血病可分为急性红白血病（AML-M6）和慢性红白血病（CML-M6）。急性红白血病多见于儿童和青少年，而慢性红白血病则多见于成人。据统计，急性红白血病的发病率约为每年每10万人中有1.5-2.0例，慢性红白血病的发病率约为每年每10万人中有0.2-0.5例。

急性红白血病的病理生理学特征是骨髓中红系细胞的异常增生，这些细胞通常表现出形态学异常和功能缺陷。在急性红白血病患者的骨髓涂片中，红系细胞的百分比往往超过50%。此外，患者的外周血中也可能出现幼稚红细胞。例如，某位18岁男性患者被诊断为急性红白血病，其骨髓涂片显示红系细胞占骨髓有核细胞的70%，外周血涂片中也可见到大量幼稚红细胞。

慢性红白血病患者通常表现为乏力、苍白、发热、体重减轻等症状。慢性红白血病的病理生理学特征是骨髓中红系细胞的异常增生，但增生速度较急性红白血病慢。在慢性红白血病患者的外周血中，幼稚红细胞的数量相对较少，但骨髓涂片显示红系细胞仍占主导地位。例如，某位45岁女性患者被诊断为慢性红白血病，其骨髓涂片显示红系细胞占骨髓有核细胞的60%，外周血涂片中仅可见少量幼稚红细胞。

2.2.红白血病流行病学特征

(1)红白血病的流行病学特征在各个国家和地区存在差异，可能与遗传、环境、生活方式等多种因素相关。全球范围内，急性红白血病的发病率约为每年每10万人中有1.5-2.0例，而慢性红白血病的发病率则相对较低，约为每年每10万人中有0.2-0.5例。例如，在亚洲地区，急性红白血病的发病率较高，特别是在儿童和青少年中。以我国为例，根据全国白血病登记中心的数据显示，急性红白血病的发病率约为每年每10万人中有1.8例，其中儿童和青少年患者占比较高。

(2)红白血病的发病年龄分布也具有一定的特征。急性红白血病患者主要集中在儿童和青少年群体，其中80%的患者年龄在40岁以下。慢性红白血病患者则多见于成人，尤其是中老年人群。据统计，慢性红白血病患者中约60%的年龄在50岁以上。以美国为例，急性红白血病患者中约80%的年龄在40岁以下，而慢性红白血病患者中约60%的年龄在50岁以上。

(3)红白血病的地理分布存在一定规律，可能与遗传背景和环境污染等因素有关。研究表明，高纬度地区、发展中国家和工业污染严重的地区，红白血病的发病率相对较高。例如，在我国南方地区，急性红白血病的发病率明显高于北方地区。此外，环境污染如空气污染、水质污染等也是红白血病发病的重要风险因素。以印度为例，由于该地区工业污染较为严重，慢性红白血病的发病率显著高于其他地区。这些数据和案例表明，红白血病的流行病学特征受到多种因素的影响，需要进一步研究以明确其发病机制。

3.3.红白血病诊断标准

(1)红白血病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和骨髓活检。临床表现包括贫血、发热、乏力、体重减轻、皮肤瘀斑等。实验室检查包括外周血常规、骨髓涂片、骨髓活检等。外周血常规检查显示红细胞计数减少、血红蛋白降低、白细胞计数可能升高或正常，有时伴有幼稚细胞的出现。

(2)骨髓涂片是诊断红白血病的关键步骤，镜下观察可见红系细胞过度增生，伴有形态异常和核浆发育不平衡。骨髓活检可以进一步确认骨髓细胞的恶性特征，如核分裂象增多、异常核形态、核仁增大等。此外，骨髓细胞遗传学检测和分子生物学检测有助于确定红白血病的亚型和预后。

(3)红白血病的诊断标准还包括排除其他疾病，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。通过详细的病史采集、体格检查和辅助检查，医生可以综合判断患者是否符合红白血病的诊断标准。例如，一位40岁男性患者因持续贫血和乏力就诊，外周血常规显示红细胞计数和血红蛋白水平显著降低，骨髓涂片显示红系细胞过度增生，且伴有形态异常，经进一步检查后确诊为急性红白血病。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与体征

(1)红白血病患者的主要临床表现包括贫血、出血倾向、感染和肿瘤相关症状。贫血是红白血病最常见的症状，表现为乏力、头晕、心悸等。据统计，约90%的红白血病患者在疾病早期会出现贫血症状。例如，某位35岁女性患者因反复出现乏力、头晕等症状就诊，经检查发现血红蛋白水平仅为60g/L，诊断为急性红白血病。

(2)出血倾向是红白血病的另一个常见症状，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。这是由于红白血病患者的血小板功能异常和数量减少所致。据统计，约80%的红白血病患者会出现出血症状。以某位55岁男性患者为例，他在确诊为慢性红白血病后不久，出现了频繁的牙龈出血和皮肤瘀斑。