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研究报告

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皮肤恶性黑色素瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1皮肤恶性黑色素瘤的定义与分类

皮肤恶性黑色素瘤是一种来源于黑色素细胞的恶性肿瘤，具有高度恶性和侵袭性。它起源于皮肤中的黑色素细胞，这些细胞负责产生黑色素，即皮肤的颜色。皮肤恶性黑色素瘤的定义包括了其病理学特征、临床表现以及生物学行为等方面。根据国际皮肤癌分类系统（AJCC），皮肤恶性黑色素瘤主要分为原位黑色素瘤、侵袭性黑色素瘤和转移性黑色素瘤三种类型。原位黑色素瘤是指肿瘤细胞局限于皮肤表层，尚未侵犯深层组织；侵袭性黑色素瘤则指肿瘤细胞已经侵犯到真皮层，具有更高的侵袭性；而转移性黑色素瘤则是指肿瘤细胞已经通过淋巴系统或血液循环转移到身体其他部位，如肝脏、肺、脑等。

皮肤恶性黑色素瘤的分类依据多种因素，包括肿瘤的形态、生长方式、侵袭性、以及与周围组织的浸润程度等。根据肿瘤的形态，可以分为非典型性雀斑型黑色素瘤、恶性雀斑型黑色素瘤、肢端雀斑型黑色素瘤等。根据生长方式，可以分为结节型、溃疡型、浸润型等。侵袭性黑色素瘤的恶性度较高，常常表现出快速生长、侵袭性强等特点。此外，肿瘤的边缘是否清晰、有无卫星灶、有无淋巴结转移等也是分类的重要依据。

随着分子生物学和免疫学的发展，皮肤恶性黑色素瘤的分类也趋向于分子病理学分类。这种分类方法通过检测肿瘤细胞中的基因突变、基因表达、免疫表型等分子特征，将皮肤恶性黑色素瘤细分为不同的亚型，有助于更精确地判断肿瘤的生物学行为和预后，为临床治疗提供更个体化的指导。例如，根据BRAF和NRAS基因突变情况，可以将皮肤恶性黑色素瘤分为BRAF突变型和NRAS突变型等亚型。这种分子病理学分类方法对于指导治疗策略和预后评估具有重要意义。

1.2皮肤恶性黑色素瘤的流行病学特点

(1)皮肤恶性黑色素瘤的发病率在全球范围内呈现上升趋势，尤其在发达国家，其发病率增长速度较快。这种上升趋势可能与多种因素相关，包括紫外线暴露的增加、人群老龄化、以及防晒意识的提高等。尤其是在澳大利亚、新西兰、美国等国家，皮肤恶性黑色素瘤已成为最常见的恶性肿瘤之一。

(2)皮肤恶性黑色素瘤的发病率存在明显的地理差异，高发地区主要集中在北纬30度至50度之间，这些地区接受到的紫外线辐射量较高。此外，不同种族间的发病率也存在差异，白种人的发病率普遍高于其他种族。年龄方面，皮肤恶性黑色素瘤多见于中老年人群，但近年来年轻人群的发病率也有所上升。

(3)皮肤恶性黑色素瘤的发病与个体因素密切相关，如遗传易感性、免疫抑制状态、以及个人生活习惯等。家族史是重要的遗传风险因素，具有家族遗传倾向的个体发生皮肤恶性黑色素瘤的风险显著增加。此外，长期暴露于强紫外线的环境、频繁日光浴、以及皮肤损伤史等生活方式因素也与皮肤恶性黑色素瘤的发病风险增加有关。了解这些流行病学特点对于预防、早期诊断和治疗皮肤恶性黑色素瘤具有重要意义。

1.3皮肤恶性黑色素瘤的病理学特征

(1)皮肤恶性黑色素瘤的病理学特征主要包括肿瘤细胞的形态学、生长方式、侵袭性以及分子遗传学改变等方面。在形态学上，恶性黑色素瘤细胞通常呈圆形、多边形或不规则形，细胞核大，核仁明显，核分裂象常见。肿瘤细胞常呈巢状、条索状或腺样排列，有时可见到侵袭性生长的肿瘤细胞呈浸润性生长。肿瘤细胞的形态学特征与肿瘤的良恶性和预后密切相关。

(2)在生长方式上，皮肤恶性黑色素瘤可分为原位型和侵袭型。原位型黑色素瘤仅限于表皮层内，未侵犯真皮层，通常预后较好。而侵袭型黑色素瘤则已侵犯真皮层，具有更高的侵袭性和转移风险。侵袭型黑色素瘤的生长方式复杂，包括垂直浸润、水平浸润、卫星灶形成和淋巴结转移等。肿瘤细胞在真皮层内的浸润程度、浸润深度以及是否有淋巴结转移等是判断肿瘤恶性程度和预后的重要指标。

(3)皮肤恶性黑色素瘤的分子遗传学特征表现为多种基因突变和表达异常。其中，BRAF基因突变是最常见的分子遗传学改变，其次是NRAS和CDKN2A基因突变。BRAF基因突变可导致肿瘤细胞无限增殖和侵袭性增强。此外，皮肤恶性黑色素瘤还与多种细胞信号通路相关，如PI3K/AKT、MAPK等。这些分子遗传学改变为靶向治疗提供了理论基础，也为临床治疗提供了新的思路。目前，针对BRAF和MEK信号通路的小分子抑制剂已在临床应用，并取得了显著疗效。总之，皮肤恶性黑色素瘤的病理学特征复杂多样，深入了解其病理学特征对于提高诊断准确性和治疗效果具有重要意义。

二、诊断与评估

2.1临床表现与病史采集

(1)皮肤恶性黑色素瘤的临床表现多样，主要包括皮肤上出现的异常痣或色素斑，以及原有痣的变化。患者可能会注意到痣的形状、大小、颜色或边缘发生变化，如痣的边缘变得不规则、颜色加深、表面出现溃疡或出血等。此外，新出现的痣或色素斑，特别是那些迅