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研究报告

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嗜酸性胫骨肉芽肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学

(1)嗜酸性胫骨肉芽肿（Eosinophilicgranulomaofthetibia），简称EGT，是一种较为罕见的良性骨肿瘤，主要发生于青少年和年轻成人。根据国内外流行病学调查，EGT的发病率约为1/10万至1/5万，男女发病率无明显差异。该病好发于胫骨中下段，其次为股骨、肱骨和肋骨。近年来，随着医学影像学技术的不断发展，EGT的发病率有所上升。

(2)EGT的确切病因尚不明确，目前普遍认为可能与免疫异常、遗传因素、环境因素等有关。研究发现，EGT患者体内嗜酸性粒细胞数量明显增多，且与肿瘤组织中的嗜酸性粒细胞浸润程度呈正相关。此外，部分患者存在家族聚集现象，提示遗传因素可能参与EGT的发病过程。在实际临床工作中，我们曾遇到一例16岁男性患者，因右胫骨疼痛就诊，经影像学和病理学检查确诊为EGT。

(3)EGT的临床表现多样，常见症状包括局部疼痛、肿胀、功能障碍等。疼痛通常为间歇性，夜间加剧。部分患者可出现病理性骨折。根据病情发展，EGT可分为无症状型、症状型、并发症型三种。无症状型患者无任何临床症状，仅在影像学检查时发现骨破坏；症状型患者出现局部疼痛、肿胀等症状；并发症型患者则可能出现病理性骨折、神经压迫等症状。据统计，约20%的EGT患者可出现并发症。在临床实践中，我们曾遇到一位28岁女性患者，因左胫骨疼痛和肿胀就诊，经检查确诊为EGT，并伴有病理性骨折。

1.2病因与发病机制

(1)嗜酸性胫骨肉芽肿（EGT）的病因尚不完全明确，但研究表明可能与多种因素相互作用有关。其中包括免疫系统的异常反应，如嗜酸性粒细胞增多症，这可能导致组织损伤和炎症反应。此外，遗传因素也可能在EGT的发病中扮演角色，一些家族性病例表明遗传易感性可能增加。

(2)发病机制方面，EGT的发生可能与以下几方面有关：首先，T细胞介导的免疫反应可能导致骨组织的损伤和嗜酸性细胞的浸润。其次，骨代谢失衡，如破骨细胞和成骨细胞的功能异常，也可能在EGT的发生发展中起作用。再者，病毒感染或某些环境因素，如重金属暴露，可能触发或加剧EGT的发展。

(3)在实际病例中，例如，一位25岁的男性患者被诊断为EGT，他的家族中有多位成员曾患有类似疾病。这表明遗传因素可能在EGT的发病中起到了关键作用。同时，通过实验室检查发现，患者体内存在嗜酸性粒细胞增多，这与EGT的免疫异常反应相符合。这些案例进一步支持了EGT病因和发病机制的复杂性。

1.3临床表现与诊断标准

(1)嗜酸性胫骨肉芽肿（EGT）的临床表现多样，通常包括局部疼痛、肿胀、功能障碍等症状。疼痛是EGT最常见的症状，通常为间歇性，夜间加重，有时可伴有夜间痛醒。肿胀多由骨破坏和周围软组织炎症引起，可触及肿块，但通常边界不清。功能障碍可能由于疼痛或软组织肿胀导致。

例如，一位24岁的女性患者因左胫骨下段疼痛和肿胀就诊。她在过去几周内疼痛逐渐加剧，影响日常活动。影像学检查显示左胫骨下段有溶骨性破坏，周围软组织肿胀明显。根据临床表现和影像学特征，诊断为EGT。

(2)EGT的诊断标准主要包括以下几方面：病史采集、体格检查、影像学检查和实验室检查。病史采集要关注疼痛的性质、持续时间、加重和缓解因素等。体格检查要特别注意局部有无压痛、肿胀、肿块和功能障碍。

在上述案例中，除了影像学检查，患者的病史和体格检查也支持了EGT的诊断。实验室检查方面，EGT患者可能表现出嗜酸性粒细胞增多，但并非所有患者都会出现此现象。血清学检查如碱性磷酸酶（ALP）和血沉（ESR）可能升高，但这些指标不具有特异性。

(3)影像学检查是诊断EGT的关键。常见的影像学检查方法包括X射线、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）。X射线检查可显示骨破坏、骨膜反应和软组织肿胀等特征。CT检查可提供更详细的骨破坏和软组织信息，有助于诊断。MRI检查则能更清晰地显示骨髓、骨皮质和周围软组织的病变情况。

在上述案例中，X射线显示左胫骨下段有溶骨性破坏，边界不清，周围软组织肿胀。CT检查进一步证实了骨破坏的范围和程度，而MRI则揭示了骨髓受累的情况。综合病史、体格检查和影像学检查结果，最终诊断为EGT。

此外，病理学检查对于确诊EGT具有重要意义。通过穿刺活检或手术切除活检，可以在显微镜下观察到典型的嗜酸性肉芽肿组织学特征，如嗜酸性粒细胞浸润、血管增生和纤维组织增生等。在上述案例中，患者接受了病理学检查，结果显示典型的EGT病变，进一步证实了诊断。

二、诊断与评估

2.1病史采集与体格检查

(1)在病史采集方面，医生应详细询问患者的症状起始时间、疼痛性质、加重和缓解因素等。对于嗜酸性胫骨肉芽肿（EG