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研究报告

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凝血缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.凝血缺陷的定义与分类

凝血缺陷是一组由遗传性或获得性因素引起的凝血因子缺乏或功能异常，导致机体凝血功能受损的临床综合征。这类缺陷可能影响血液凝固的任何一个环节，包括凝血因子的生成、激活、纤维蛋白的形成以及血小板的聚集等。根据缺陷发生的原因和涉及凝血途径的不同，凝血缺陷可分为遗传性凝血缺陷和获得性凝血缺陷两大类。遗传性凝血缺陷通常由基因突变引起，患者出生时就存在凝血因子的缺陷或不足；而获得性凝血缺陷则可能由感染、药物、免疫性疾病、肿瘤等因素引起，患者在特定情况下才会出现凝血功能异常。

遗传性凝血缺陷根据所涉及凝血因子的不同，可以分为以下几类：单一凝血因子缺乏、凝血因子活性降低、凝血因子结构异常以及凝血因子抑制物生成等。单一凝血因子缺乏是指由于特定凝血因子基因突变导致其缺乏或活性不足，如血友病A和血友病B；凝血因子活性降低是指凝血因子虽然存在，但其活性受到某种因素的影响而降低，如维生素K缺乏症；凝血因子结构异常是指凝血因子分子结构发生改变，影响其功能，如遗传性抗凝血酶缺乏症；凝血因子抑制物生成则是指机体产生抗凝血因子抗体，导致凝血因子功能受损。

获得性凝血缺陷通常与以下几种情况有关：首先，某些疾病或药物可以影响凝血因子的生成或代谢，如肝脏疾病、维生素K缺乏、药物诱导的凝血障碍等；其次，免疫介导的凝血缺陷，如抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病；此外，恶性肿瘤、感染等疾病也可能导致凝血功能障碍。获得性凝血缺陷的临床表现多样，治疗原则和策略也因病因和病情的不同而有所不同。

2.2.凝血缺陷的流行病学特点

(1)凝血缺陷的流行病学特点表现为发病率相对较低，但因其涉及生命安全，具有显著的社会影响。不同类型的凝血缺陷在人群中的发病率存在差异，遗传性凝血缺陷如血友病A和B较为常见，而某些罕见的凝血因子缺乏症发病率则较低。

(2)凝血缺陷的发病存在地域和种族差异。例如，血友病A在北欧地区较为常见，而在亚洲和非洲地区发病率相对较低。此外，某些遗传性凝血缺陷在特定人群中具有更高的发病率，如地中海贫血患者中易并发凝血因子缺乏。

(3)凝血缺陷的发病年龄分布广泛，从新生儿到老年人均可发病。遗传性凝血缺陷通常在儿童期或青少年期出现症状，而获得性凝血缺陷则可能在任何年龄发病。此外，凝血缺陷的发病可能与性别有关，某些类型在男性中更为常见。

3.3.凝血缺陷的临床表现与诊断

(1)凝血缺陷的临床表现多样，取决于所涉及的凝血因子、病情的严重程度以及受累的器官系统。常见的临床表现包括出血症状，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。在严重病例中，患者可能出现深部肌肉或关节出血，甚至颅内出血，后者可能危及生命。此外，某些凝血缺陷还可能导致血栓形成，尤其是获得性凝血缺陷，这可能与血管内皮损伤、血液高凝状态等因素有关。

(2)凝血缺陷的诊断通常涉及病史采集、体格检查和实验室检查。病史中需关注患者的家族史、出血史、手术史和用药史等。体格检查时应特别注意出血倾向和血栓形成的迹象。实验室检查主要包括凝血功能检测，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原水平等。此外，针对特定凝血因子缺乏，还需进行相应的筛选试验和定量检测。

(3)凝血缺陷的诊断流程通常包括初步筛选、确证试验和遗传学分析。初步筛选主要通过凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等常规凝血功能检测来识别可能的凝血缺陷。确证试验则针对初步筛选结果阳性的患者进行，以确定具体缺陷的类型和程度。遗传学分析有助于确定遗传性凝血缺陷的病因，包括基因突变分析、染色体异常等。综合上述检测结果，医生可以准确诊断凝血缺陷，并制定相应的治疗方案。

二、诊断与评估

1.1.诊断流程与步骤

(1)诊断流程的起始阶段是详细的病史采集，包括患者的出血史、家族史、手术史、用药史等。这一步骤有助于识别可能的出血倾向和相关的危险因素。医生会询问患者是否有反复的出血事件，以及这些事件发生的频率和严重程度。

(2)在病史采集的基础上，医生会进行全面的体格检查，特别关注出血和血栓形成的迹象。这可能包括皮肤瘀斑、牙龈出血、关节肿胀、神经系统检查等。体格检查的结果有助于缩小诊断范围，并指导进一步的实验室检查。

(3)实验室检查是诊断流程的关键环节，包括基础的凝血功能检测和针对特定凝血因子的筛选和定量分析。基础的凝血功能检测如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和纤维蛋白原水平等，有助于初步评估凝血功能。针对特定凝血因子的检测，如因子VIII、IX、XI、II等，则用于确定是否存在特定凝血因子的缺乏或异常。这些检测通常需要结合临床病史和体格检查结果来解读。

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