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研究报告

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免疫缺陷病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.免疫缺陷病的定义与分类

免疫缺陷病，也称为免疫系统疾病，是指人体免疫系统由于遗传、感染、药物、环境等因素导致的功能减退或异常，进而引起机体对病原体抵抗力下降的一系列疾病。根据免疫缺陷发生的部位和病因，免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类。原发性免疫缺陷病是指免疫系统先天发育不全或遗传性缺陷引起的疾病，约占免疫缺陷病总数的10%左右。继发性免疫缺陷病则是由后天因素如感染、肿瘤、药物等引起的免疫系统功能障碍。

原发性免疫缺陷病的病因复杂，多数与遗传因素相关。据统计，全球约有1/500的儿童患有原发性免疫缺陷病，其中性联无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症和重症联合免疫缺陷症等较为常见。以性联无丙种球蛋白血症为例，这是一种由于B细胞发育障碍导致外周血中几乎不含有丙种球蛋白的疾病，患者易发生严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎等，若不及时治疗，死亡率高达50%以上。

继发性免疫缺陷病则更为普遍，多见于成人，其病因包括感染、肿瘤、药物、自身免疫性疾病等。例如，HIV感染导致的艾滋病就是一种常见的继发性免疫缺陷病。HIV病毒主要攻击和破坏人体免疫系统中的CD4+T淋巴细胞，导致患者免疫功能严重受损，易于感染各种病原体，包括机会性感染和肿瘤，严重威胁患者生命。据统计，截至2023年，全球约有3800万人感染HIV，其中约1200万人死亡。

免疫缺陷病的临床表现多样，可涉及全身多个系统。患者可能出现反复感染、慢性感染、机会性感染等症状。例如，反复呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤感染等。在严重病例中，患者可能出现败血症、多器官功能障碍甚至死亡。因此，对免疫缺陷病的早期诊断、合理治疗和综合管理至关重要。

2.免疫缺陷病的流行病学特点

(1)免疫缺陷病的流行病学数据显示，全球范围内，原发性免疫缺陷病的发病率约为1/10,000，而继发性免疫缺陷病则更为普遍。例如，HIV感染导致的艾滋病在全球范围内广泛流行，截至2023年，全球约有3800万人感染HIV，其中约1200万人死亡。在发展中国家，由于医疗资源有限，HIV感染和免疫缺陷病的发病率可能更高。

(2)在儿童群体中，原发性免疫缺陷病的发病率相对较高。据统计，全球约有1/500的儿童患有原发性免疫缺陷病，其中性联无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症和重症联合免疫缺陷症等较为常见。这些疾病不仅严重影响儿童的生长发育，还可能导致反复感染、慢性疾病甚至死亡。例如，性联无丙种球蛋白血症患者的平均死亡年龄仅为2岁。

(3)免疫缺陷病的流行病学特点还表现在地区差异上。发达国家由于医疗条件较好，对免疫缺陷病的诊断和治疗水平较高，因此患者的生存率相对较高。而在发展中国家，由于医疗资源匮乏，免疫缺陷病的诊断率较低，患者往往在疾病晚期才得到治疗，导致死亡率较高。此外，全球气候变化、环境污染等因素也可能对免疫缺陷病的流行病学特点产生影响，进一步加剧疾病的传播和流行。

3.免疫缺陷病的诊断标准

(1)免疫缺陷病的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和病史综合评估。临床表现包括反复感染、慢性感染、机会性感染等症状。实验室检查包括免疫学检查、病原学检查和影像学检查等。免疫学检查主要包括外周血淋巴细胞计数、T细胞亚群分析、免疫球蛋白水平测定等。病原学检查则涉及细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原体的检测。

(2)在免疫学检查中，T细胞亚群分析对于诊断免疫缺陷病具有重要意义。正常情况下，T细胞亚群包括CD4+和CD8+T细胞，两者比例约为1:1。当T细胞亚群比例失衡，如CD4+T细胞计数显著下降，提示可能存在免疫缺陷病。此外，免疫球蛋白水平测定也是诊断免疫缺陷病的重要指标。免疫球蛋白分为IgG、IgA、IgM、IgD和IgE五种，其中IgG和IgA水平下降是诊断免疫缺陷病的关键。

(3)诊断免疫缺陷病还需考虑病史，如家族史、药物史、感染史等。家族史有助于发现遗传性免疫缺陷病，如性联无丙种球蛋白血症等。药物史有助于了解药物导致的免疫缺陷病，如长期使用免疫抑制剂等。感染史则有助于了解患者感染病原体的种类和程度，为诊断提供线索。此外，基因检测在诊断遗传性免疫缺陷病中也发挥着重要作用。通过基因检测，可以确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊免疫缺陷病。

二、多学科团队组成

1.多学科团队成员的角色与职责

(1)多学科团队成员的角色与职责至关重要，他们共同协作，为免疫缺陷病患者提供全面、综合的医疗服务。首先，医生作为团队的核心成员，负责患者的诊断、治疗和病情监测。他们需要具备丰富的临床经验，能够准确判断患者的病情，制定个性化的治疗方案。此外，医生还需负责与其他团队成员沟通，确保治疗方案的有效实施。

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