亚急性粒细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

亚急性粒细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.亚急性粒细胞性白血病的定义与分类

亚急性粒细胞性白血病（AcuteMyeloidLeukemia,AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，主要特点是骨髓中未成熟的白细胞异常增生，并侵犯周围血液和组织。根据国际血液学标准，AML被分为多种亚型，包括M1至M7，每种亚型都有其特定的细胞形态学特征和遗传学异常。M1型AML又称为急性粒细胞性白血病未分化型，其特点是原始粒细胞占骨髓有核细胞的30%以下；M2型AML则被称为急性粒细胞性白血病部分分化型，原始粒细胞比例在30%-89%之间；M3型AML，也称为急性早幼粒细胞白血病，以颗粒增多的早幼粒细胞为特征；M4型AML则被称为急性粒-单核细胞白血病，具有粒细胞性和单核细胞性特征；M5型AML被称为急性单核细胞白血病，以原始单核细胞为主；M6型AML称为急性红白血病，以原始红细胞为主；M7型AML被称为急性巨核细胞白血病，以原始巨核细胞为主。

AML的分类不仅基于细胞形态学，还包括分子遗传学特征。通过分子生物学技术，可以发现AML患者中存在多种基因突变和染色体异常，如FLT3、NPM1、Kras、TP53等基因突变，以及t(8;21)、t(15;17)、inv(16)/t(16;16)等染色体异常。这些分子遗传学特征对于AML的预后评估和治疗方案的选择具有重要意义。例如，FLT3基因突变与AML患者的预后不良相关，而NPM1基因突变则与预后良好相关。

在临床实践中，AML的诊断通常需要结合形态学、细胞遗传学和分子生物学等多种检查方法。通过这些检查，医生可以确定AML的具体亚型，为患者制定个性化的治疗方案。此外，AML的分类也对于临床研究和临床试验具有重要意义，有助于提高疗效和改善患者预后。随着分子生物学技术的不断发展，AML的分类体系也在不断更新和完善，为临床医生提供了更加精准的治疗指导。

2.亚急性粒细胞性白血病的流行病学特点

(1)亚急性粒细胞性白血病（AML）是一种在全世界范围内均较为常见的血液系统恶性肿瘤，其发病率在不同地区和种族之间存在差异。根据世界卫生组织（WHO）的数据，AML在全球范围内的年发病率为2.5-4/10万，男性患者略多于女性。在发达国家，AML的发病率较高，而在发展中国家，由于医疗条件和生活环境的差异，AML的发病率相对较低。例如，美国每年新诊断的AML患者约为2万左右，而中国每年新诊断的AML患者约为1.5万左右。

(2)AML的发病年龄分布呈双峰状，即儿童和老年人两组人群中发病率较高。在儿童和青少年中，AML是白血病中最常见的类型，约占所有白血病的25%。在老年人中，AML的发病率随着年龄的增长而增加，60岁以上的人群中AML的发病率显著升高。值得注意的是，随着年龄的增长，AML的亚型分布也会发生变化，老年人中M3和M5亚型的比例较高。

(3)AML的发病可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和感染因素等。遗传因素方面，家族性AML的发病率较低，但家族中存在AML患者会增加其他家庭成员患病的风险。环境因素方面，长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，以及暴露于电离辐射等，可能增加AML的发病风险。感染因素方面，病毒感染，如人类T细胞白血病病毒（HTLV-1）感染，可能与AML的发病有关。此外，一些慢性疾病，如糖尿病、肥胖等，也可能增加AML的发病风险。例如，一项针对美国成年人的研究发现，糖尿病患者的AML发病率是普通人群的1.5倍。

3.亚急性粒细胞性白血病的诊断标准

(1)亚急性粒细胞性白血病的诊断标准主要依据血液学和骨髓形态学检查结果。血液学检查包括白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数等，其中白细胞计数升高是AML的共同特征。在AML患者中，外周血白细胞计数通常在10,000至100,000/μL之间，有时甚至更高。血红蛋白水平通常低于正常范围，而血小板计数可能正常或降低。

(2)骨髓形态学检查是诊断AML的关键，通过骨髓穿刺和涂片检查，可以观察到骨髓中异常的原始和幼稚细胞。AML的诊断标准包括以下几项：①骨髓中原粒细胞（骨髓中原粒细胞+早幼粒细胞+中性粒细胞）比例≥30%；②原粒细胞在骨髓涂片中的形态学特征符合AML的细胞学特征；③骨髓细胞遗传学和分子生物学检查发现AML相关的染色体异常或基因突变；④排除其他类型的急性白血病，如急性淋巴细胞白血病（ALL）。

(3)除了血液学和骨髓形态学检查，AML的诊断还需结合其他检查手段，如染色体核型分析、分子生物学检测、流式细胞术等。染色体核型分析可以检测到AML患者中常见的染色体异常，如t(8;21)、t(15;17)、inv(16)/t(16;16)等。分子生