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研究报告

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低色素性小细胞性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低色素性小细胞性贫血概述

1.定义及分类

低色素性小细胞性贫血是一种常见的血液系统疾病，其特征是红细胞体积减小，血红蛋白含量降低，主要表现为贫血症状。根据病因和发病机制的不同，该疾病可分为多种类型。首先，遗传性因素引起的低色素性小细胞性贫血，如地中海贫血，是由于基因突变导致的血红蛋白合成障碍；其次，获得性因素引起的低色素性小细胞性贫血，如缺铁性贫血，是由于体内铁储备不足，影响血红蛋白的合成；此外，还有由于慢性疾病、营养不良、药物等因素引起的继发性低色素性小细胞性贫血。在临床分类中，低色素性小细胞性贫血通常被分为轻度、中度和重度三个等级，其严重程度与血红蛋白水平、红细胞计数和红细胞体积等指标密切相关。

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，低色素性小细胞性贫血主要分为两大类：原发性低色素性小细胞性贫血和继发性低色素性小细胞性贫血。原发性低色素性小细胞性贫血通常与遗传因素有关，如地中海贫血、遗传性铁粒幼细胞性贫血等；而继发性低色素性小细胞性贫血则多由其他疾病或外部因素导致，如营养不良、慢性疾病、药物副作用等。这两种类型的低色素性小细胞性贫血在临床表现、诊断方法和治疗策略上存在一定的差异。此外，根据红细胞形态学特征，低色素性小细胞性贫血还可进一步细分为正细胞性、大细胞性和核浆发育不平衡等亚型。

低色素性小细胞性贫血的诊断主要依赖于病史采集、临床表现和实验室检查。病史中需详细询问患者是否有慢性疾病、营养不良、药物使用史等，以及贫血症状的持续时间、严重程度等。临床表现上，患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等症状。实验室检查中，血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等指标对低色素性小细胞性贫血的诊断具有重要意义。通过综合分析病史、临床表现和实验室检查结果，医生可以准确判断患者的疾病类型、严重程度，并制定相应的治疗方案。

2.病因与发病机制

(1)低色素性小细胞性贫血的病因多样，主要包括遗传性因素和获得性因素。遗传性因素导致的低色素性小细胞性贫血，如地中海贫血，是由于基因突变引起血红蛋白合成障碍，导致红细胞形态和功能异常。获得性因素引起的低色素性小细胞性贫血，如缺铁性贫血，通常与体内铁储备不足有关，铁是血红蛋白合成的重要原料。此外，慢性疾病、营养不良、药物副作用等也可能导致低色素性小细胞性贫血。

(2)低色素性小细胞性贫血的发病机制复杂，主要涉及血红蛋白的合成、运输和降解过程。在遗传性低色素性小细胞性贫血中，基因突变导致血红蛋白肽链合成障碍，使得红细胞寿命缩短，进而引起贫血。在获得性低色素性小细胞性贫血中，如缺铁性贫血，铁缺乏导致血红蛋白合成减少，红细胞数量和功能受到影响。此外，慢性疾病、营养不良等因素可导致红细胞破坏增加，进一步加重贫血症状。

(3)低色素性小细胞性贫血的发病机制还与铁代谢、红细胞生成调控、免疫调节等因素有关。铁代谢异常可导致铁利用效率降低，影响血红蛋白合成；红细胞生成调控紊乱可能导致红细胞生成减少；免疫调节异常则可能引发自身免疫性溶血性贫血等疾病。这些因素共同作用于红细胞系统，导致低色素性小细胞性贫血的发生和发展。研究低色素性小细胞性贫血的发病机制，有助于提高对该疾病的诊断和治疗效果。

3.临床表现与诊断标准

(1)低色素性小细胞性贫血的临床表现多样，主要包括贫血症状、乏力、头晕、心悸、气短等。贫血症状的严重程度与血红蛋白水平密切相关。据临床数据显示，血红蛋白水平低于90g/L时，患者贫血症状明显。例如，一位患有地中海贫血的患者，血红蛋白水平长期低于60g/L，表现为明显的乏力、头晕和心悸，甚至出现活动后气促等症状。

(2)低色素性小细胞性贫血的诊断标准主要包括实验室检查和临床表现。实验室检查中，血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等指标对诊断具有重要意义。其中，MCV和MCHC是诊断低色素性小细胞性贫血的重要指标。正常人群中，MCV约为80-100fl，MCHC约为320-360g/L。当MCV80fl，MCHC320g/L时，可初步诊断为低色素性小细胞性贫血。例如，一位患有缺铁性贫血的患者，实验室检查结果显示MCV为70fl，MCHC为280g/L，符合低色素性小细胞性贫血的诊断标准。

(3)临床表现方面，低色素性小细胞性贫血患者常见的症状包括乏力、头晕、心悸、气短等。乏力是最常见的症状，可能与血红蛋白水平降低导致组织缺氧有关。据研究，血红蛋白水平每降低10g/L，患者乏力症状加重。头晕、心悸等症状可能与贫血引起的心脏负担加重有关。此