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研究报告

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儿童孤独症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、儿童孤独症概述

1.孤独症的定义与分类

孤独症，又称为自闭症，是一种起始于儿童早期发展的神经发育障碍。根据美国精神医学学会发布的《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）以及世界卫生组织发布的《国际疾病分类》（ICD-10），孤独症主要表现为社交交往障碍、沟通困难以及重复刻板的行为模式。在全球范围内，孤独症的发病率约为1%至2%，男女性别比约为4:1。这一疾病在早期往往不易被察觉，但随着年龄增长，孤独症儿童的社交能力、沟通能力以及日常生活能力会受到严重影响。

孤独症的分类主要依据临床表现和功能损害程度。DSM-5将孤独症分为三个类型：广泛性孤独症、非广泛性孤独症和未特定类型的孤独症。广泛性孤独症是最常见的类型，患者通常表现出明显的社交障碍和沟通困难，且这些障碍在早期就已显现。非广泛性孤独症主要包括瑞特综合症、阿斯伯格综合症等，患者可能在社交和沟通方面存在一定程度的困难，但不如广泛性孤独症明显。未特定类型的孤独症则是指那些不符合其他类型孤独症诊断标准的个体。

孤独症的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传和环境因素均可能对孤独症的发病起到重要作用。遗传因素方面，孤独症可能与某些基因突变有关，这些突变可能导致大脑发育异常。环境因素方面，孕期母体感染、暴露于有害物质、出生时的并发症等均可能增加儿童患孤独症的风险。以美国为例，一项涉及超过10万对双胞胎的研究发现，遗传因素在孤独症的发病中约占60%至70%，而环境因素约占30%至40%。在实际案例中，如美国著名电影导演托尼·斯科特的儿子，就患有广泛性孤独症，他的病情在一定程度上促进了人们对孤独症的认知和关注。

2.孤独症的临床表现

孤独症患者的临床表现多样，且在不同个体之间存在显著差异。以下是一些常见的临床表现：

(1)社交交往障碍是孤独症的核心症状之一。患者通常表现出对社交互动的兴趣缺乏，难以建立和维护人际关系。他们可能回避眼神接触，对他人情感反应不敏感，难以理解他人的非言语交流，如面部表情、肢体语言等。例如，有些孤独症儿童在家庭聚会中会独自玩耍，对其他孩子的邀请和互动表现出冷漠或回避。

(2)沟通困难是孤独症的另一个显著特征。孤独症儿童可能存在语言发展迟缓或语言表达障碍。他们可能晚于同龄儿童开始说话，语言表达方式简单、刻板，缺乏语调变化和情感表达。部分患者可能存在语言理解能力差，难以理解隐喻、玩笑或抽象概念。此外，一些孤独症儿童可能表现出非典型的沟通方式，如重复某些词语或短语，或对某些声音产生过度反应。

(3)重复刻板的行为模式是孤独症的又一典型特征。这些行为可能包括重复某些动作、对特定物品的过度关注、对日常生活的刻板要求等。例如，一些孤独症儿童可能反复摇晃身体、旋转物品，或对特定物品的摆放位置有严格的要求。这种行为模式在一定程度上有助于他们缓解焦虑和压力，但同时也限制了他们的社交和认知发展。此外，孤独症儿童可能对某些感官刺激过度敏感，如强烈的气味、光线或声音，导致他们表现出逃避或焦虑反应。

3.孤独症的流行病学特点

(1)孤独症在全球范围内的发病率逐年上升，根据世界卫生组织（WHO）的数据，孤独症的发病率约为1%至2%，而在某些高发地区，如美国，这一比例可能高达4%至5%。这种增长趋势可能与诊断标准的更新、公众对孤独症认知的提高以及诊断技术的进步有关。例如，美国疾病控制与预防中心（CDC）的报告显示，从2000年到2016年，美国孤独症的发病率从每1,000名儿童中的6.7人上升至每59名儿童中的1人。

(2)孤独症的性别差异显著，男性患者显著多于女性，比例大约为4:1。这一性别差异在儿童时期尤为明显，随着年龄的增长，男女比例差异逐渐缩小。例如，一项对2,500名孤独症儿童的研究发现，其中男性患者占比高达85%，而女性患者占比仅为15%。

(3)孤独症的发病存在地域差异，发达国家和发展中国家之间以及不同地区之间存在显著差异。发达国家由于诊断标准和医疗资源的普及，孤独症的发病率较高。例如，在北欧国家，孤独症的发病率约为1.2%，而在发展中国家，这一比例可能只有0.1%至0.5%。此外，孤独症的发病还受到社会经济因素的影响，低收入家庭和贫困地区的儿童患孤独症的风险可能更高。以我国为例，根据中国残疾人联合会发布的《中国残疾人事业发展报告》，孤独症在我国的发病率约为0.7%，但这一数字可能随着诊断技术的提高而有所上升。

二、多学科评估

1.评估原则与方法

(1)评估儿童孤独症时，遵循综合评估的原则至关重要。这包括多学科合作，结合心理学、教育学、神经发育学、社会工作等多个领域的专家进行评估。例如，在美国，孤独症的评估通常由医生、心理学家、语言治疗师、职业治疗师等多学科团队共