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研究报告

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甲状腺细粒棘球蚴病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、甲状腺细粒棘球蚴病概述

1.疾病定义与流行病学特点

甲状腺细粒棘球蚴病，亦称甲状腺囊肿或甲状腺囊腺瘤，是一种常见的甲状腺良性肿瘤。该疾病由甲状腺滤泡上皮细胞异常增殖所致，临床表现为甲状腺结节或囊肿，多数患者无自觉症状，常在体检时发现。根据组织学特点，甲状腺细粒棘球蚴病可分为单纯性和复杂型，其中单纯型以甲状腺滤泡细胞增生为主，复杂型则伴有囊壁增厚、纤维化和钙化等改变。近年来，随着医学影像技术和病理诊断技术的进步，甲状腺细粒棘球蚴病的诊断率有所提高。

甲状腺细粒棘球蚴病的流行病学特点表现在多个方面。首先，其发病率在不同地区和种族间存在差异，可能与遗传、环境、生活方式等因素有关。据国内外多项研究显示，甲状腺细粒棘球蚴病在全球范围内的发病率逐年上升，尤其是在城市地区。其次，该疾病多见于中青年女性，可能与女性激素水平变化有关。此外，甲状腺细粒棘球蚴病的发病率在不同年龄阶段也呈现一定的分布规律，其中20-40岁年龄段发病率最高。

甲状腺细粒棘球蚴病的发病原因尚不完全明确，目前认为可能与以下因素有关：遗传因素、环境因素、内分泌因素和免疫因素等。遗传因素方面，家族性甲状腺细粒棘球蚴病的发病率高于散发病例，提示遗传因素在该疾病的发生发展中起着重要作用。环境因素方面，研究表明，长期暴露于高辐射、重金属污染等环境中可能增加甲状腺细粒棘球蚴病的发病风险。内分泌因素方面，女性激素水平变化、甲状腺功能异常等可能诱发或加重甲状腺细粒棘球蚴病。免疫因素方面，免疫抑制或免疫功能紊乱可能与甲状腺细粒棘球蚴病的发生发展密切相关。了解这些发病因素有助于制定预防措施，降低甲状腺细粒棘球蚴病的发病率。

2.病理生理机制

(1)甲状腺细粒棘球蚴病的病理生理机制复杂，主要涉及甲状腺滤泡上皮细胞的异常增殖。在正常生理状态下，甲状腺滤泡上皮细胞负责合成、储存和分泌甲状腺激素。然而，在甲状腺细粒棘球蚴病中，这些细胞发生异常增生，导致甲状腺结节或囊肿的形成。具体机制包括基因突变、信号通路异常、细胞周期调控紊乱等。

(2)基因突变是甲状腺细粒棘球蚴病发生的关键因素之一。研究发现，某些基因如BRAF、HRAS、PIK3CA等在甲状腺细粒棘球蚴病的发生发展中起着重要作用。这些基因突变导致细胞增殖失控，从而形成肿瘤。此外，信号通路异常也是甲状腺细粒棘球蚴病的重要病理生理机制。例如，PI3K/AKT信号通路在甲状腺细粒棘球蚴病的发生发展中扮演重要角色，该通路异常激活可促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。

(3)细胞周期调控紊乱在甲状腺细粒棘球蚴病的发病机制中也具有重要意义。细胞周期是细胞从生长、分裂到死亡的过程，包括G1、S、G2和M四个阶段。在甲状腺细粒棘球蚴病中，细胞周期调控因子如CDK4、CDK6、RB等发生异常，导致细胞周期失控，进而引发肿瘤。此外，甲状腺细粒棘球蚴病还与炎症反应、氧化应激、免疫抑制等因素密切相关，这些因素共同参与了该疾病的发病过程。

3.临床表现与诊断标准

(1)甲状腺细粒棘球蚴病的临床表现多样，主要包括甲状腺结节或囊肿的形成、甲状腺功能异常以及压迫症状。据统计，甲状腺细粒棘球蚴病的发病率在我国约为1%-2%，其中女性发病率高于男性。患者多以颈部肿块为主诉就诊，肿块可单发或多发，质地柔软，边界清晰，可随吞咽上下移动。部分患者伴有颈部疼痛、声音嘶哑、吞咽困难等症状。例如，某女性患者，40岁，因发现颈部肿块2个月入院，经检查诊断为甲状腺细粒棘球蚴病，肿块直径约2cm，无压迫症状。

(2)甲状腺细粒棘球蚴病的诊断标准主要包括以下几方面：首先，病史和临床表现。患者有颈部肿块、甲状腺功能异常或压迫症状等。其次，影像学检查。超声检查是诊断甲状腺细粒棘球蚴病的主要手段，表现为甲状腺内部囊性或囊实性肿块，边界清晰，可随呼吸或吞咽活动。CT、MRI等检查也可用于辅助诊断。最后，病理学检查。手术切除肿块后，病理学检查是确诊甲状腺细粒棘球蚴病的关键。据统计，超声检查的敏感性为70%-90%，特异性为80%-90%；病理学检查的敏感性为100%，特异性为95%。

(3)甲状腺细粒棘球蚴病的诊断过程中，需与甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺腺瘤等疾病进行鉴别。甲状腺癌患者多伴有颈部淋巴结肿大、声音嘶哑、呼吸困难等症状，超声检查可见甲状腺内部低回声肿块，边界不清，有侵犯周围组织的表现。甲状腺囊肿表现为甲状腺内部无回声区，边界清晰，但与甲状腺细粒棘球蚴病相比，囊肿壁较厚。甲状腺腺瘤多表现为单发、质地较硬的肿块，边界清晰，但可发生恶变。因此，在诊断过程中，需结合患者的临床表现、影像学检查和病理学检查，进行综合判断。例如，某男性患者，45岁，因颈部肿块入院，经超声检查诊断为甲状腺细粒棘球蚴