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研究报告

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贲门恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、贲门恶性肿瘤概述

1.贲门恶性肿瘤的定义和分类

贲门恶性肿瘤是指发生在胃贲门部位的恶性肿瘤，是消化系统常见的恶性肿瘤之一。贲门恶性肿瘤的发病原因复杂，可能与多种因素相关，包括慢性胃炎、胃溃疡、幽门螺杆菌感染、遗传因素以及不良饮食习惯等。贲门恶性肿瘤的分类主要依据肿瘤的组织学类型和分化程度进行划分。根据组织学类型，贲门恶性肿瘤可分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌、小细胞癌等。其中，腺癌是最常见的类型，约占所有贲门恶性肿瘤的60%以上。根据分化程度，贲门恶性肿瘤可分为高分化、中分化、低分化三种。高分化肿瘤细胞形态较为规则，分化程度高；低分化肿瘤细胞形态不规则，分化程度低；中分化介于两者之间。贲门恶性肿瘤的早期症状不明显，容易被忽视，导致确诊时已处于中晚期。因此，提高对贲门恶性肿瘤的认识，加强早期筛查和诊断，对于改善患者预后具有重要意义。

贲门恶性肿瘤的病理特征主要包括肿瘤细胞形态、生长方式和浸润深度等。肿瘤细胞形态上，高分化腺癌的细胞形态较为规则，核分裂象较少；低分化腺癌的细胞形态不规则，核分裂象较多。生长方式上，贲门恶性肿瘤可分为浸润性生长、溃疡性生长和息肉性生长。浸润性生长是指肿瘤细胞向周围组织浸润性生长，形成较广泛的浸润范围；溃疡性生长是指肿瘤表面形成溃疡，边缘不规则，底部不平；息肉性生长是指肿瘤呈息肉状生长，表面光滑，基底较宽。浸润深度是评估贲门恶性肿瘤预后的重要指标，可分为T1、T2、T3、T4四个阶段，T1表示肿瘤侵犯至黏膜下层，T2表示肿瘤侵犯至肌层，T3表示肿瘤侵犯至浆膜层，T4表示肿瘤侵犯至邻近器官或远处转移。

贲门恶性肿瘤的病理学分类有助于指导临床治疗方案的制定。根据国际抗癌联盟（UICC）和美国癌症联合委员会（AJCC）制定的分期标准，贲门恶性肿瘤可分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。Ⅰ期和Ⅱ期肿瘤较小，多为局限性生长，治疗以手术切除为主；Ⅲ期肿瘤较大，可能侵犯周围组织，治疗以综合治疗为主，包括手术、放化疗等；Ⅳ期肿瘤已发生远处转移，治疗以缓解症状、提高生活质量为主。在治疗过程中，需密切关注患者的病理学特征，如肿瘤的组织学类型、分化程度、浸润深度等，以便及时调整治疗方案，提高治疗效果。同时，加强患者教育和健康管理，降低贲门恶性肿瘤的发病率和死亡率，是当前亟待解决的问题。

2.贲门恶性肿瘤的流行病学特点

(1)贲门恶性肿瘤的发病率在全球范围内呈现地域差异，高发区主要集中在亚洲东部、南部以及部分中欧国家。据世界卫生组织（WHO）统计，亚洲地区贲门恶性肿瘤的发病率占全球总发病率的一半以上。此外，贲门恶性肿瘤的发病年龄多在50岁以上，且男性患者多于女性。

(2)贲门恶性肿瘤的发病原因复杂，可能与多种因素相关。首先，幽门螺杆菌感染是导致贲门恶性肿瘤的重要因素之一，研究表明，幽门螺杆菌感染与贲门恶性肿瘤的发病风险呈正相关。其次，长期吸烟、饮酒、高盐饮食以及腌制食品的摄入也是贲门恶性肿瘤的常见诱因。此外，慢性胃炎、胃溃疡、胃食管反流病等慢性胃病也与贲门恶性肿瘤的发病风险增加有关。

(3)近年来，贲门恶性肿瘤的发病率呈现上升趋势，这可能与生活方式的改变、饮食习惯的调整以及医疗技术的进步有关。例如，城市化进程加快、生活节奏加快导致不良生活习惯增多，如吸烟、饮酒等；同时，医疗技术的进步使得贲门恶性肿瘤的早期诊断和治疗效果得到提高，但同时也使得部分患者早期症状不明显，延误了病情诊断。因此，加强贲门恶性肿瘤的预防、早期筛查和综合治疗，对于降低其发病率和死亡率具有重要意义。

3.贲门恶性肿瘤的病理生理学基础

(1)贲门恶性肿瘤的病理生理学基础涉及多个层面的变化。研究发现，贲门恶性肿瘤的发生发展与肿瘤微环境（TME）的复杂相互作用密切相关。TME中包含多种细胞类型，如肿瘤细胞、免疫细胞、基质细胞等，以及细胞因子、生长因子、代谢产物等分子成分。例如，肿瘤细胞通过释放趋化因子和细胞因子，吸引免疫细胞进入肿瘤组织，形成所谓的免疫抑制性TME。在这种环境中，肿瘤细胞能够逃避免疫系统的清除，促进肿瘤生长和转移。

(2)在贲门恶性肿瘤的病理生理学研究中，基因突变和染色体异常被认为是重要的发病机制。例如，研究发现，贲门恶性肿瘤患者中p53、K-ras和EGFR等基因的突变频率较高。这些基因的突变与细胞增殖、凋亡、血管生成等生物学行为密切相关。以p53基因为例，其突变会导致肿瘤细胞失去对DNA损伤的响应能力，从而增加肿瘤发生的风险。此外，贲门恶性肿瘤患者中染色体异常也较为常见，如17p13缺失和7q34扩增等。

(3)在临床实践中，贲门恶性肿瘤的病理生理学基础研究有助于指导治疗策略的制定。例如，针对p53突变的患者，可以考虑使用针对p53野生型的小分子激