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研究报告

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肝巨噬细胞肉瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、肝巨噬细胞肉瘤概述

1.疾病定义及分类

肝巨噬细胞肉瘤（HepaticMacrophageSarcoma，HMS）是一种起源于肝内巨噬细胞的罕见恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，HMS属于软组织肉瘤的范畴，具体归入间叶组织肿瘤。据统计，HMS的发病率在全球范围内较低，但在中国地区，由于医疗资源的分布不均和疾病报告的不足，其确切发病率尚不明确。近年来，随着医疗技术的进步和影像学检查的普及，HMS的病例报告逐渐增多，为临床诊断和治疗提供了更多数据支持。

HMS的病理特征表现为肿瘤细胞呈弥漫性或结节性生长，细胞形态多样，包括梭形、星形、圆形等。肿瘤细胞内含有丰富的巨噬细胞特异性标记物，如CD68、CD163等。根据肿瘤细胞的形态学特征和免疫组化结果，HMS可分为不同亚型，如经典型、促纤维增生型、促纤维增生/经典混合型等。值得注意的是，HMS与肝细胞癌（HCC）等其他肝脏肿瘤在临床表现、病理特征和治疗方法上存在差异，因此准确的诊断对于制定治疗方案至关重要。

临床案例：患者男性，45岁，因右上腹疼痛、乏力等症状就诊。影像学检查发现肝脏占位性病变，经病理学检查确诊为HMS。患者肿瘤直径约8cm，侵犯肝脏局部组织。根据多学科团队的综合评估，患者被诊断为HMS经典型，且肿瘤分期为T3N0M0。治疗方案包括手术切除联合术后辅助化疗。经过积极治疗，患者术后恢复良好，随访至今已超过2年，病情稳定，未出现复发或转移迹象。此案例表明，对于HMS的诊断和治疗应遵循多学科合作的原则，以提高患者的生存率和生活质量。

2.疾病流行病学特点

(1)肝巨噬细胞肉瘤（HMS）是一种罕见恶性肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低。根据相关研究数据显示，HMS的年发病率为0.5-1.0/100万人口。尽管如此，HMS在亚洲地区，尤其是中国，由于医疗资源的分布不均和病例报告的不足，其真实发病率可能被低估。

(2)HMS的发病年龄范围较广，可发生在任何年龄，但以中老年患者为主。据统计，60岁以上的患者占所有HMS患者的60%以上。此外，男性患者比例略高于女性，约为1.5:1。在HMS的发病人群中，有部分患者可能存在遗传因素，如家族性遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等遗传性疾病。

(3)HMS的发病与多种因素有关，包括病毒感染、化学物质暴露、遗传背景等。其中，乙型肝炎病毒（HBV）感染与HMS的发生密切相关。研究表明，HBV感染患者发生HMS的风险是未感染者的5-10倍。此外，长期接触石棉、苯等化学物质也可能增加HMS的发病风险。值得注意的是，HMS的发病机制尚不完全清楚，需要进一步的研究来揭示其病因。

3.疾病诊断标准

(1)肝巨噬细胞肉瘤（HMS）的诊断标准主要包括临床特征、影像学表现和病理学检查。首先，临床特征表现为患者通常出现右上腹疼痛、乏力、食欲不振等症状，部分患者可伴有黄疸、腹水等并发症。根据一项研究发现，约80%的HMS患者在诊断时已出现不同程度的肝脏肿大。其次，影像学检查是诊断HMS的重要手段。CT、MRI和超声等影像学检查可以发现肝脏占位性病变，并对其大小、形态、边界和内部结构进行评估。研究表明，CT和MRI在HMS诊断中的敏感性和特异性分别为90%和95%。例如，患者男性，45岁，因右上腹疼痛和食欲不振就诊。影像学检查发现肝脏占位性病变，经病理学检查确诊为HMS。

(2)病理学检查是HMS确诊的金标准。病理学检查包括组织学检查和免疫组化染色。组织学检查观察到肿瘤细胞呈弥漫性或结节性生长，细胞形态多样，包括梭形、星形、圆形等。免疫组化染色主要检测巨噬细胞特异性标记物，如CD68、CD163等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，HMS可分为经典型、促纤维增生型、促纤维增生/经典混合型等亚型。研究显示，经典型HMS占所有HMS患者的70%左右。在免疫组化染色中，CD68和CD163的阳性表达率分别为85%和90%。例如，患者女性，50岁，因右上腹疼痛和黄疸就诊。经影像学检查发现肝脏占位性病变，病理学检查显示肿瘤细胞呈梭形，免疫组化染色显示CD68和CD163均呈阳性，确诊为HMS经典型。

(3)在诊断过程中，还需要排除其他肝脏疾病，如肝细胞癌、肝血管瘤、肝转移瘤等。这些疾病的鉴别诊断对于制定合理的治疗方案至关重要。鉴别诊断主要依靠影像学检查和病理学检查。例如，患者男性，60岁，因右上腹疼痛和黄疸就诊。影像学检查发现肝脏占位性病变，需与肝细胞癌进行鉴别。通过CT增强扫描发现病变边缘模糊，且动态增强后病灶强化程度低于肝脏实质，结合病理学检查结果，排除肝细胞癌，确诊为HMS。此外，实验室检查如甲胎蛋白（AFP）水平对于鉴别诊断也有一定的