基于测序联合MLPA技术剖析先天性无虹膜症家系PAX6基因的遗传奥秘.docxVIP

基于测序联合MLPA技术剖析先天性无虹膜症家系PAX6基因的遗传奥秘

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性无虹膜症是一种罕见的眼部发育异常疾病，通常在儿童早期被诊断出来，给患者的视觉发育和日常生活带来了极大的困扰，严重影响了他们的生活质量。这种疾病不仅导致患者视力严重受损，还常常伴有眼球震颤、畏光等症状，极大地降低了患者的生活自理能力和社会参与度。更为严重的是，先天性无虹膜症患者还可能并发其他眼部疾病，如先天性白内障、黄斑发育不良、青光眼、角膜炎等，这些并发症进一步加重了患者的病情，甚至可能导致失明，给患者及其家庭带来沉重的负担。

遗传学研究表明，PAX6基因的变异是导致先天性无虹膜症的