精准肿瘤学：结直肠癌表观遗传课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

精准肿瘤学：结直肠癌表观遗传课件

01前言

前言站在肿瘤内科的护士站，望着走廊尽头那扇写着“基因检测实验室”的门，我总会想起三年前第一次接触“表观遗传”这个词时的震撼。那时科里收治了一位48岁的结肠癌患者，肿瘤标志物持续升高，常规化疗方案却效果不佳。主任在晨会上说：“或许我们该跳出‘基因突变’的框架，看看表观遗传调控有没有异常。”从那天起，我开始跟着医生学习——原来，除了DNA序列改变，DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控这些“不改变序列却影响基因表达”的机制，才是打开结直肠癌精准诊疗的另一把钥匙。

精准肿瘤学的核心是“个体化”，而表观遗传的发现，让这种“个体化”从“基因序列”延伸到了“基因表达调控”。结直肠癌作为全球发病率第三的恶性肿瘤，约90%的散发性病例存在表观遗传异常，比如MLH1启动子区甲基化导致的错配修复功能缺失（dMMR），或是长链非编码RNACCAT1通过调控c-Myc促进肿瘤增殖。这些异常不仅参与肿瘤发生发展，更直接影响着治疗选择——dMMR型肿瘤对免疫检查点抑制剂敏感，而组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂则可能逆转部分耐药性。

前言作为临床护理人员，我们的角色早已不再是“执行医嘱”那么简单。当医生根据表观遗传检测结果调整治疗方案时，我们需要理解这些调整的底层逻辑；当患者追问“为什么别人用这个药有效，我却要换”时，我们需要用通俗的语言解释表观遗传的意义；当治疗出现特殊不良反应时，我们更要精准观察、及时干预。这堂课件，既是对临床经验的总结，也是一次“从护理视角看精准肿瘤学”的分享。

02病例介绍

病例介绍去年10月，我接手了患者王女士的护理。她52岁，是社区医院的护士长，平时身体硬朗，却因“反复腹痛3个月，便血1周”入院。门诊肠镜提示乙状结肠占位，病理确诊中分化腺癌。入院时她拉着我的手说：“小周，我干了20多年护理，知道癌症难治，但我想弄明白——我的病到底是怎么‘长’出来的？能不能治得更‘精准’？”

王女士的基线资料如下：身高162cm，体重58kg，BMI22.1（正常范围）；KPS评分80分（生活能自理，偶需帮助）；肿瘤分期cT3N1M0（ⅢB期）；常规基因检测未发现KRAS、NRAS、BRAF突变（提示可尝试抗EGFR治疗），但进一步的表观遗传检测显示：MLH1启动子区高度甲基化（dMMR表型），长链非编码RNAH19表达上调2.3倍（与肿瘤侵袭性相关）。

病例介绍多学科会诊（MDT）后，治疗方案定为：新辅助治疗采用“PD-1抑制剂（帕博利珠单抗）联合卡培他滨”（因dMMR型肿瘤对免疫治疗敏感），待肿瘤降期后行腹腔镜根治术，术后根据病理结果调整表观遗传靶向干预（如考虑HDAC抑制剂）。

记得第一次给王女士解释表观遗传检测时，她扶了扶眼镜说：“原来我的基因没‘变’，是‘开关’坏了？那免疫治疗就是帮我把‘开关’修好？”我笑着点头：“更准确地说，是让你的免疫系统重新‘认识’癌细胞——本来癌细胞用表观遗传的办法‘藏’起来了，现在我们帮它‘暴露’。”她若有所思：“那我得配合好，把治疗反应详细记下来。”

03护理评估

护理评估针对王女士这样的表观遗传相关结直肠癌患者，护理评估需要兼顾“肿瘤特异性”和“表观调控特殊性”。我们从三方面展开：

生理评估症状与体征：入院时主诉左下腹持续性隐痛（NRS评分3分），排便习惯改变（每日3-4次，稀便，带暗红色血），近3个月体重下降4kg（占原体重6.9%）。腹部触诊左下腹可及质硬包块，活动度差；肛诊未及肿物（肿瘤位置较高）。

实验室与检查：血常规提示轻度贫血（Hb102g/L），肿瘤标志物CEA28.7ng/mL（正常＜5），CA19-965U/mL（正常＜37）；肠镜病理证实腺癌，免疫组化显示MLH1、PMS2蛋白缺失（支持dMMR）；影像学（增强CT）提示肿瘤侵犯肠壁全层，周围3枚淋巴结肿大（短径0.8-1.2cm）。

治疗相关评估：新辅助治疗前需评估免疫治疗禁忌（无自身免疫性疾病、无严重感染）、化疗耐受（肝肾功能：ALT28U/L，Cr65μmol/L；骨髓功能：WBC5.2×10?/L，PLT210×10?/L）。

心理社会评估王女士作为医护同行，对疾病认知较深，但仍存在“角色转换”焦虑——“以前是我安慰患者，现在轮到我当患者”。她反复询问“免疫治疗有效率多少？”“表观遗传检测结果会不会变？”，夜间睡眠质量差（入睡困难，每日睡4-5小时）。家属方面，丈夫是中学教师，女儿在读研究生，家庭支持系统良好，但对“表观遗传”等专业术语理解有限，需要通俗解释。

表观遗传相关特殊评估生物标志物认知：王女士能理解“dMMR”