EIF2B5基因突变对蛋白功能的影响及在白质消融性白质脑病发病机制中的作用研究.docx

EIF2B5基因突变对蛋白功能的影响及在白质消融性白质脑病发病机制中的作用研究

一、引言

1.1研究背景与意义

白质消融性白质脑病（VanishingWhiteMatterDisease，VWM），是一种极为罕见的遗传性脑病，具有常染色体隐性遗传的特性。作为儿童期起病的最为常见的遗传性白质脑病之一，其致病根源是真核细胞翻译启动因子2B（Eukaryotictranslationinitiationfactor2B，EIF2B）的5个亚单位（EIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1-5）之一发生突变。VWM主要发生在儿童和青少年期，给患者的生活和成长带来了沉重的