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分子诊断中心、2025年工作总结及2026年工作计划

2025年，分子诊断中心围绕“技术创新驱动、服务精准提质、质量体系夯实、团队能力跃升”四大核心方向，全面推进各项工作。全年完成检测样本量12.8万例，同比增长27%；新立项研发项目18项，其中8项实现临床转化；参加国家及省级室间质评36项，全部达标且优秀率94%；团队核心成员发表SCI论文12篇，获授权发明专利3项。现将具体工作情况总结如下，并结合当前发展需求提出2026年重点工作计划。

一、2025年工作总结

（一）技术研发：聚焦临床需求，突破关键技术瓶颈

本年度技术研发紧密贴合临床诊疗痛点，重点围绕肿瘤精准分型、感染性疾病快速诊断、遗传病携带者筛查三大领域展开。在肿瘤检测方向，针对非小细胞肺癌患者EGFR/ALK/ROS1等驱动基因检测，优化了基于超深度测序的耐药突变检测技术，将检测下限从0.5%提升至0.1%，成功解决了临床中低丰度突变漏检问题，已应用于320例晚期患者的动态监测，帮助28%的患者调整了靶向治疗方案。在感染性疾病领域，开发了基于多重荧光PCR的呼吸道病原体23联检试剂，覆盖流感病毒、呼吸道合胞病毒、支原体等常见病原体，检测时间从传统的48小时缩短至3小时，已在发热门诊推广使用，助力临床快速鉴别诊断，减少抗生素滥用案例约1500例。遗传病筛查方面，针对中国人群高发的脊髓性肌萎缩症（SMA）和地中海贫血，优化了携带者筛查的多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术，将样本处理时间缩短40%，同时新增2个中国人群特有的罕见变异位点检测，筛查覆盖度提升至99.2%，全年为2300对备孕夫妇提供检测，发现高风险携带者102例，指导孕前干预率达100%。

研发过程中，中心建立了“临床需求收集-技术预研-小范围验证-大规模应用”的闭环机制。通过每月与肿瘤科、感染科、遗传咨询门诊的联席会议，收集到“肿瘤动态监测需要更灵敏的检测方法”“呼吸道混合感染鉴别困难”等12项核心需求，其中8项转化为年度研发课题。同时，与高校合作建立联合实验室，引入单细胞测序技术平台，完成了50例肿瘤样本的单细胞转录组分析，为后续开发肿瘤微环境相关标志物奠定了技术基础。

（二）检测服务：优化全流程管理，提升临床满意度

本年度以“缩短报告时间、提高结果解读价值”为目标，对检测流程进行了系统性优化。首先，重构样本流转体系：引入智能样本柜，实现样本接收、离心、分杯、上机全流程自动化，样本处理时间从平均4小时缩短至1.5小时；通过LIS系统与HIS系统的深度对接，临床医生可实时查看样本状态，异常样本（如溶血、量不足）自动触发预警，全年样本重检率下降至0.8%（2024年为1.5%）。其次，优化报告模板：针对不同临床场景设计个性化报告，如肿瘤检测报告增加“治疗药物匹配建议”“耐药风险提示”模块，感染检测报告标注“是否需要隔离”“经验性用药参考”，遗传检测报告附“生育指导方案”，报告实用性显著提升。第三，强化临床沟通：组建由技术骨干和临床医生组成的“联合解读小组”，每周为临床科室开展1次专题培训，全年参与科室会诊420次，解决疑难报告解读问题187例，临床满意度从89%提升至95%。

（三）质量控制：完善体系建设，筑牢结果可靠性基石

质量控制贯穿检测全流程，本年度重点强化“人、机、料、法、环”各环节管理。人员方面，所有检测人员需通过“理论考核+实操演练+盲样测试”三重认证，新增“质量月”活动，每月随机抽取10%的历史样本进行复检，全年复检符合率99.9%。设备管理方面，建立“一机一档”电子台账，关键设备（如测序仪、PCR仪）安装智能传感器，实时监测温度、湿度、运行状态，异常数据自动推送至维护团队，设备故障率下降60%，维修响应时间从24小时缩短至4小时。试剂管理方面，与3家优质供应商建立战略合作伙伴关系，引入试剂效期预警系统，临期试剂提前30天自动提醒，全年无因试剂失效导致的检测误差。方法学验证方面，对新开展的23联检等项目进行严格的性能验证，包括精密度、准确度、线性范围等12项指标，其中9项指标优于行业标准。环境控制方面，升级实验室洁净度监控系统，关键区域（如PCR扩增区）每小时自动采集温湿度、尘埃粒子数数据，全年未出现环境超标事件。此外，积极参与外部质量评价，除完成国家卫健委临检中心的32项质评外，还加入了国际分子诊断质量联盟（EMQN）的4项室间质评，结果均为“满意”，其中呼吸道病原体检测项目获得“优秀”评价。

（四）团队建设：强化梯队培养，激发创新活力

本年度通过“引进+培养”双轮驱动，提升团队整体能力。人才引进方面，重点关注高学历、高潜力人才，全年引进博士3名（分别擅长肿瘤基因组学、感染病原学、生物信息学）、硕士8名，团队硕博比例从58%提升至65%。人才培