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发育性言语或语言障碍总结2026

一、概述

定义：起病千发育期间，以理解或产生言语、语言困难，或在交流背景下

使用语言困难为核心特征的障碍。

临床分型：包括发育性语音障碍、发育性言语流畅性障碍、发育性语言障

碍三类。

患病率：2~5岁儿童患病率为5%~12%；男性患病比例高千女性；随

年龄增长，患病率呈逐渐下降趋势。

二、病因与发病机制

一

（）遗传因素

作用：增加个体患病易感性，在疾病发生中起重要作用。

家族特征：存在明显家族聚集性，同卵双生同患率显著高千异卵双生；有

阳性家族史者患病率是阴性家族史者的3倍。

关联基因：FOXP2（最早确定的相关特定基因）、CNTNAP2、ATP2C2、

CMIP等基因变异均已被证实与该病相关。

（二）环境因素

核心特点：

除极端情况外，尚无证据表明单一环境因素可单独致病，但对儿童语言发

育影响重大。

具体影响因素：

家庭环境：社会经济地位、父母教育程度、父母健康状况、父母与孩子的

互动情况，均会影响儿童语言发展。

成长环境：在孤儿院长大的婴儿，易出现言语和语言发育严重延迟。

其他：长期暴露千噪声环境、使用电子产品时间过长等，也可能对语言发

育产生不利影响。

（三）脑结构与功能异常

研究现状：目前相关脑影像学研究较少，且多为小样本研究，结论有待进

一步验证。

具体异常表现：

言语障碍儿童：存在左侧缘上回、双侧小脑后部结构和功能异常。

语言障碍儿童：主要表现为颐上回结构和功能异常。

三、临床表现

（一）语音障碍

核心问题：

语言习得、产生、感知过程存在困难，进而导致发音错误、构音障碍及语

音语调异常。

具体表现：

””

省略语音部分，如省略辅音”j，将“飞机说成“飞一。

用已知语音替换较难声音，如将“兔(tu)子”说成“裤(ku)子”。

影响：语言可理解性降低，严重影响日常沟通交流。

（二）言语流畅性障碍

核心表现：说话时出现停顿、阻塞、延长、重复、回避或替换单词等现象。

伴随症状：说话时伴随预期焦虑，可能出现避免说话行为，还可能出现身

体紧张、拍腿、握拳等习惯性挣扎动作。

发病与共病：常起病千2.5~4岁儿童，60%的患儿可能同时合并其他

发育性言语或语言障碍。

（三）语言障碍

核心定义：个体理解、产生或使用语言的能力明显低千同龄儿童正常水平。

发育特点：正常儿童语言理解与表达紧密关联、同步发展，而该病患者中

二者关联可能不同步。

具体损害：

可出现一种或多种语言技能的不同程度损害，如语言理解困难、讲话时间

晚、语言表达能力差、语法错误频繁、语用困难（如难以在合适场景使用

恰当语言）等。

四、病程与预后

病程特点：起病千儿童早期，病程呈持续性，若不千预，部分症状可能长

期存在。

预后表现：

语言障碍：多数患者即使未接受干预，也可能逐渐康复，且康复多发生在

起病后的前两年；研究显示，2岁时存在语言发育迟缓的儿童，到3~4岁

时，50%可达到正常发育水平。

约65%~85%

言语流畅性障碍：的患儿在未千预情况下，青春期前可实

现康复。

五、诊断与鉴别诊断

一

（）临床诊断

核心诊断依据：发育期间儿童出现发音、语言理解、表达及运