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2026年产前诊断中心工作计划模版

2026年，产前诊断中心将围绕“精准检测、高效服务、质量优先、协同发展”核心目标，以提升出生缺陷防控能力为导向，聚焦技术创新、流程优化、质量管控、学科协同及患者体验五大维度，系统推进年度工作任务落地。具体计划如下：

一、技术能力提升工程

（一）新技术引进与标准化应用

1.分子遗传学检测技术升级：第一季度完成新一代测序（NGS）平台的技术评估，6月底前引进超高通量基因测序仪（目标型号：IlluminaNovaSeqXPlus），同步建立基于全外显子测序（WES）的单基因病诊断流程，10月起正式开展临床检测服务。针对常见染色体微缺失/微重复综合征（如