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研究报告

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结节性硬化病人及家属须知

一、了解结节性硬化

1.什么是结节性硬化？

结节性硬化（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是多个器官中良性肿瘤的生长，包括皮肤、大脑、肾脏、心脏和肺。这种疾病是由TSC1和TSC2基因突变引起的，这些基因在细胞生长和分裂过程中起着至关重要的作用。据统计，全球大约有500万至1000万人患有结节性硬化，其中大约一半的患者出生时即表现出症状。

结节性硬化患者的症状因人而异，严重程度也各不相同。一些患者可能只有轻微的症状，而另一些患者则可能面临严重的健康问题。最常见的症状