髓淋双系列混合和 BCR-ABL1+急性白血病病例报告与类型探讨.docx

研究报告

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髓淋双系列混合和BCR-ABL1+急性白血病病例报告与类型探讨

一、病例基本信息

1.患者年龄与性别

(1)患者女性，年龄为45岁，居住于我国东部沿海地区。患者自述无明显诱因出现乏力、食欲不振、体重下降等症状，持续时间约3个月。既往体健，无重大疾病史。此次入院前，患者曾在当地医院就诊，经初步检查，诊断为疑似血液系统疾病。

(2)患者于入院前3个月开始出现乏力，表现为活动后明显，休息后可缓解。同时伴有食欲不振，进食量减少，体重较入院前减轻约5公斤。患者自述睡眠质量下降，夜间易醒，睡眠时间缩短。此外，患者偶有头晕、心悸等症状，但无发热、皮疹、关节疼痛等表现。

(3)患者既往无血液系统疾病史，家族中亦无类似病史。患者工作生活压力较大，长期处于紧张状态，且无不良生活习惯，如吸烟、饮酒等。入院后，患者精神状态良好，积极配合医生进行检查和治疗。

2.主诉与病史

(1)患者主诉：近3个月来出现乏力、食欲不振、体重下降等症状。患者自述无明显诱因，病情逐渐加重，影响日常生活和工作。

(2)病史：患者既往体健，无重大疾病史。入院前3个月，患者无明显诱因出现乏力，活动后加重，休息后可缓解。随后，食欲不振，进食量减少，体重下降明显。此外，患者睡眠质量下降，夜间易醒，睡眠时间缩短。

(3)患者曾于当地医院就诊，经初步检查，诊断为疑似血液系统疾病。为进一步明确诊断，患者转入我院。入院后，患者积极配合各项检查，并详细叙述病史，为临床诊断提供重要依据。

3.体格检查

(1)生命体征方面，患者体温正常，脉搏每分钟88次，呼吸每分钟18次，血压120/80mmHg。患者面色苍白，精神状态尚可，但较入院前略显疲惫。

(2)皮肤检查未见皮疹、瘀点、瘀斑等异常，毛发分布正常。浅表淋巴结未触及明显肿大。口腔黏膜无充血、溃疡等病变，牙龈未见出血。

(3)检查患者胸部，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心脏听诊心率88次/分钟，律齐，未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。四肢活动自如，关节无肿胀、畸形。神经系统检查无异常。

二、实验室检查

1.血常规

(1)血常规检查结果显示，患者白细胞计数为14.5×10^9/L，显著高于正常范围（4.0-10.0×10^9/L）。白细胞分类计数显示，中性粒细胞比例较高，为70%，淋巴细胞比例为30%。红细胞计数为3.5×10^12/L，低于正常范围（4.0-5.5×10^12/L），血红蛋白水平为110g/L，也低于正常值（120-160g/L）。血小板计数为150×10^9/L，处于正常范围（100-300×10^9/L）。

(2)进一步分析血常规结果，白细胞计数升高可能与急性白血病有关，因为急性白血病患者的骨髓中白血病细胞过度增生，导致外周血白细胞计数升高。中性粒细胞比例的升高可能与骨髓中中性粒细胞生成增多有关，也可能是白血病细胞浸润骨髓的结果。红细胞计数和血红蛋白水平的降低提示患者可能存在贫血，这是由于骨髓中正常红细胞生成受到抑制所致。血小板计数正常，但在某些急性白血病病例中，血小板计数可能会降低。

(3)结合患者的临床表现和实验室检查结果，血常规的异常变化为急性白血病的诊断提供了重要依据。白细胞计数升高、中性粒细胞比例升高、红细胞和血红蛋白水平降低，以及可能的血小板计数降低，均与急性白血病的血液学特征相符。此外，血常规中的这些变化也可能与其他血液系统疾病或非血液系统疾病有关，因此需要结合其他检查结果进行综合判断。在后续的诊断和治疗过程中，血常规的动态监测将有助于评估患者的病情变化和治疗效果。

2.骨髓涂片

(1)骨髓涂片检查显示，骨髓增生极度活跃。在显微镜下观察，可见大量异常细胞，形态大小不一。多数细胞具有核浆比增高、核仁明显、核染色质结构紊乱等特征，提示可能是白血病细胞。这些细胞分布不均，部分聚集，部分散在。

(2)进一步观察，白血病细胞呈现出不规则核分裂象，且部分细胞出现破碎现象，这表明细胞生长速度快，可能处于活跃的增殖阶段。异常细胞中，多数细胞呈圆形或不规则形，核质发育不均衡，部分细胞浆内有嗜酸性颗粒或空泡，提示细胞代谢可能存在异常。

(3)在骨髓涂片上，还可见到少量正常骨髓细胞，如红细胞系、粒细胞系和巨核细胞系等。正常细胞形态结构相对规则，但数量明显减少，且部分正常细胞可能被白血病细胞所挤压或替代。骨髓涂片结果与患者的血常规检查结果相符，支持急性白血病的诊断。同时，涂片结果还显示白血病细胞的类型，为后续治疗方案的制定提供了重要参考依据。

3.细胞遗传学检测

(1)细胞遗传学检测结果显示，患者骨髓细胞中存在特异性的染色体异常。具体而言，患者染色体核型分析显示t(9;22)(q34;q11)染色体易位，这是BC