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肝豆状核变性诊疗指南(2025年版)

肝豆状核变性（Wilson病，WD）是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性常染色体隐性遗传病，以铜在肝脏、脑、角膜等器官异常沉积为特征。本病可累及多系统，临床表现复杂，早期诊断与规范治疗可显著改善预后。以下为2025年版诊疗核心内容：

一、诊断标准与流程

WD的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学及基因检测，遵循“临床-生化-基因”递进原则，强调早筛早诊。

（一）临床表现

1.肝损害表现：可隐匿起病或急性发作，包括无症状肝酶升高、慢性肝炎（乏力、纳差、肝区不适）、肝硬化（脾大、腹水、食管胃底静脉曲张）及暴发性肝衰竭（黄疸急剧升高、凝血