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Prader-Willi综合征四例临床特征、诊断与治疗分析

一、引言

1.1Prader-Willi综合征概述

Prader-Willi综合征（Prader-WilliSyndrome，PWS），又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育落后-肥胖综合征，俗称“小胖威利综合征”，是一种由父源染色体基因功能缺陷引起的累及全身多系统异常的印记基因遗传病。1956年，Prader、Labhart及Willi等首次对该病进行了报道，当时将其描述为一种具有特殊临床表现的综合征，自此，PWS逐渐进入医学研究的视野。随着医学技术的发展和研究的深入，对PWS的认识不断拓展。

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