唐氏综合征产前筛查知情同意书.docxVIP

唐氏综合征产前筛查知情同意书

一、双方基本信息

（一）医方

1.机构名称：[医方机构全称]

2.地址：[医方详细地址]

3.联系电话：[电话号码]

4.医生姓名：[医生姓名]

5.职称：[医生职称]

（二）患方

1.孕妇姓名：[孕妇姓名]

2.年龄：[孕妇年龄]

3.身份证号：[身份证号码]

4.联系电话：[电话号码]

5.家庭住址：[详细家庭住址]

二、活动目的背景

（一）唐氏综合征概述

唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体疾病。正常人体细胞中有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，变成了三条，因此也被称为21三体。这种染色体异常会导致胎儿出现一系列严重的身体和智力发育问题。

患儿通常具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。同时，他们还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种器官的畸形。智力发育迟缓是唐氏综合征患儿最突出的问题，其智商通常低于正常儿童，生活自理能力和学习能力都受到极大的影响，给家庭和社会带来沉重的负担。

（二）产前筛查的重要性

唐氏综合征的发生具有随机性，每一位孕妇都有生育唐氏儿的风险，而且这种风险会随着孕妇年龄的增加而升高。目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法，因此，通过产前筛查尽可能早地发现胎儿是否患有唐氏综合征，对于家庭和社会都具有极其重要的意义。

产前筛查可以在孕期对胎儿进行评估，判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。如果筛查结果显示高风险，孕妇可以进一步接受确诊检查，如羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA产前检测等，以便在必要时采取相应的措施，避免唐氏儿的出生，从而提高出生人口素质，减轻家庭和社会的经济和精神负担。

三、具体流程

（一）筛查时间

1.早期筛查

早期唐氏筛查通常在孕11周13??周进行。这个时期主要通过超声检查测量胎儿颈部透明带厚度（NT），同时结合孕妇血清学检查，检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（freeβhCG）等指标，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

2.中期筛查

中期唐氏筛查一般在孕15周20??周进行。主要是抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE?）和抑制素A（InhA）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

（二）检查前准备

1.孕妇信息收集

孕妇需要提供准确的个人信息，包括年龄、孕周、体重、既往病史、家族遗传病史等。这些信息对于准确计算筛查风险值非常重要。例如，孕妇的年龄是影响唐氏综合征筛查结果的重要因素之一，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。

2.无需空腹

无论是早期筛查还是中期筛查，孕妇一般不需要空腹抽血。正常饮食不会影响血清学检查的结果，但建议孕妇在检查前避免过度油腻的食物，保持正常的生活作息。

（三）检查过程

1.超声检查（早期筛查时）

孕妇需要躺在检查床上，医生会在孕妇的腹部涂抹适量的耦合剂，然后使用超声探头进行检查。超声检查是一种安全、无创的检查方法，通过超声波的反射来观察胎儿的情况。在检查过程中，孕妇需要保持安静，避免剧烈运动，以免影响检查结果。整个超声检查过程大约需要1020分钟。

2.血清学检查

护士会从孕妇的手臂静脉抽取一定量的血液，一般抽取23管血。抽血过程与普通的静脉采血相同，孕妇可能会感觉到轻微的刺痛，但这种疼痛通常是可以忍受的。抽血后，孕妇需要用棉球按压穿刺部位几分钟，直到不再出血为止。

（四）结果告知

1.告知时间

一般情况下，早期筛查的结果会在检查后的12周内告知孕妇，中期筛查的结果可能需要23周。但具体的告知时间可能会因医院的工作安排和检测方法的不同而有所差异。

2.告知方式

医院会通过电话、短信或孕妇到医院自取报告等方式将筛查结果告知孕妇。如果筛查结果为低风险，医生通常会简单解释结果，并告知孕妇后续的产检安排。如果筛查结果为高风险，医院会及时通知孕妇回院，由医生详细解释筛查结果，并建议孕妇进一步接受确诊检查。

四、参与者风险及应对措施

（一）筛查假阳性风险

1.风险描述

唐氏综合征产前筛查存在一定的假阳性率。假阳性是指筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险较高，但实际上胎儿是正常的。这可能会给孕妇和家属带来不必要的精神压力和焦虑。不同的筛查方法假阳性率有所不同，一般来说，中期血清学筛查的假阳性率在5%10%左右。

2.应对措施

如果筛查结果为假阳性，医生会向孕妇和家属详细解释假阳性的概念，并建议孕妇进一步接受确诊检查，如羊水穿刺或无创DNA产前检测等。通过确诊检查可以明确胎儿是否真正患有唐氏综合征，从而消除孕妇和家属的顾虑。