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18例Barth综合征患儿的临床和遗传学特征分析.pdf

上海交通大学学报（医学版）

1406Vol.44No.11Nov.2024

JOURNALOFSHANGHAIJIAOTONGUNIVERSITY(MEDICALSCIENCE)

论著·临床研究

18例Barth综合征患儿的临床和遗传学特征分析

詹湉柳，严子航，吴近近，陈浩，陈丽君，陈轶维，傅立军

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科，上海200127

［摘要］目的·分析18例Barth综合征（Barthsyndrome，BTHS）患儿的临床特征和遗传学特点，为BTHS的防治提供依

据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿

的临床资料，包括年龄、出生体质量、家族史、心电图、超声心动图，尿串联质谱检测报告，血常规、血生化检查以及基

因检测结果，分析患儿的临床特征、基因检测结果以及预后。结果·18例BTHS患儿均为男性（包括2例同卵双胞胎），

1例为彝族，17例为汉族。18例患儿的中位诊断年龄为3.0（1.0，5.6）个月；15例患儿发病时出现心功能下降，左室射血

分数（leftventricularejectionfraction，LVEF）低于50%；15例患儿发病时出现扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，

DCM），12例患儿出现左室致密化不全（leftventricularnon-compaction，LVNC），9例患儿出现室壁肥厚。在就诊和随访期

间，9例患儿出现QTc间期延长，2例患儿出现室性心律失常，9例患儿出现中性粒细胞缺乏症，10例患儿出现单核细胞增

多症。13例患儿的尿串联质谱检测结果中，有8例出现3-甲基戊烯二酸尿症（3-methylglutaconicaciduria，3-MGCA）。18

例患儿中共检测到15种TAZ基因突变，包含5种新发现的突变；16例患儿父母的基因检测结果发现，15例患儿的基因突变

来源于母亲。中位随访时间为8.5（2.6，29.3）个月，其中12例患儿死亡，死亡的中位年龄为7.5（6.0，12.8）个月。7例

死于心力衰竭（其中4例合并感染），3例猝死，1例死于心室颤动，1例患儿因意外死亡。结论·BTHS是一种罕见的累及

全身多系统的遗传病，主要临床特征包括心肌病、中性粒细胞缺乏症等，该病发病早，病情重，预后差。临床上应做到早

发现、早诊断、早治疗。

［关键词］Barth综合征（BTHS）；TAZ基因突变；心肌病；中性粒细胞缺乏症

［DOI］10.3969/j.issn.1674-8115.2024.11.007［中图分类号］R725.4［文献标志码］A

Analysisofclinicalandgeneticcharacteristicsof18pediatricpatientswithBarthsyndrome

ZHANTianliu,YANZihang,WUJinjin,CHENHao,CHENLijun,CHENYiwei,FULijun

DepartmentofCardiology,ShanghaiChildren′sMedicalCenter,ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,Shanghai200127,China