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【质疑】

1、感冒发烧是不是遗传病？为何？

2、先天性疾病是否都是遗传病？

3、家族性疾病是否都是遗传病？

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3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病比较

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特

点

出生时已经表现

出来疾病

一个家族中多个成

员都表现为同一个

病

能够在亲子代个体

之间遗传疾病

病

因

可能是由遗传物质

改变引发，也可

能与遗传物质改

变无关

可能是遗传物质改

变引发，也可能与

遗传物质改变无

关

遗传物质发生改变

引发

关

系

不一定是遗传病

不一定是遗传病

大多数遗传病是先

天性疾病

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多基因遗传病

单基因遗传病

染色体异常遗传病

6600各种

100各种

100各种

一定义：人类遗传病是指因为

遗传物质改变而引发人类疾病。

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（一）、单基因遗传病

受一对等位基因控制遗传病

显性遗传病

常显：

伴X显：

隐性遗传病

常隐：

伴X隐：

单基因遗传病

并指、多指、软骨发育不全

抗维生素D佝偻病

苯丙酮尿症、白化病、

先天性聋哑

色盲、血友病、

进行性肌营养不良

二、遗传病类型

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并指

单基因遗传病---常染色体显性病

假设一对等位基因为Aa

患病个体基因型：

AAAa

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多指

单基因遗传病---常染色体显性病

患病个体基因型：

AAAa

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软骨发育不全

病因：显性致病基因造成长骨两端软骨细胞形成障碍

症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出

单基因遗传病---常染色体显性病

患病个体基因型：

AAAa

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x染色体显性遗传病

抗维生素D佝偻病

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常染色体隐性遗传病

白化病

苯丙酮尿症

西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。

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苯丙酮尿症

PP或Pp（正常）

pp（患者）

合成苯丙氨酸羟化酶

不能合成苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

苯丙酮酸（有害）

进行性肌营养不良（假肥大型）患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。普通于4-5岁发病，20岁前死亡。

X染色体隐性遗传病

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Y伴性遗传病

人类外耳道多毛症

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（二）、多基因遗传病

由多对基因控制人类遗传病

常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。

特点：

1、家族聚集现象

2、易受环境影响

3、在群体中发病率比较高

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唇裂

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无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见一个，女婴占绝大多数，因为胎头缺乏头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。

多基因遗传病

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（三）、染色体异常遗传病

因为染色体结构或数目畸变而引发遗传病

猫叫综合征、21三体综合征

染色体遗传病

常染色体异常：

性染色体异常：

性腺发育不良

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猫叫综合征

主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障

常染色体异常

人第5号染色体部分缺失引发

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21三体综合征

主要症状：智力低下，身体发育迟缓。常表现为特殊面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外

常染色体异常

俗称(Down)唐氏综合症

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性腺发育不良

病因：患者缺乏了一条X染色体

XXX

主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。

性染色体异常

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染色体异常遗传病

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性染色体异常遗传病

Klinefelter综合征（克氏综合征）：

先天性曲细精管发育不全综合征：本病特点