人类遗传病医学知识培训专家讲座.pptxVIP

人类遗传病;有些人提出“人类全部病都是基因病”。这种说法依据可能是基因控制生物性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来性状，而性状是由基因控制，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类疾病并不都是由基因缺点引发，如大肠杆菌引发腹泻，就不是基因病。;人疾病;1.以下相关遗传病叙述中正确是

A．先天性疾病都是遗传病

B．遗传病一定是先天性疾病

C．遗传病是指由遗传物质改变而引发疾病

D．遗传病都是由基因突变引发;人类遗传病概念;遗传病特点;单基因遗传病;请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病

;先天性疾病;家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系;22.（14分）病理性近视是一个与HLA基因相关常见眼病，含有发病早、发病快、近视度数随年纪增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），据下列图分析回答

（1）该病遗传方式是。4号基因型是。

（6）已知1号父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子概率是。;（2）1号在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在什么时期？。

（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含32P培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸个。

（4）有研究发觉，部分病理性近视患者是因为缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维合成，造成视力异常。这能够看出，基因控制性状方式是。

（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内传递过程：。;（1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分）HH或Hh（写全才给分）

（2）减数第???次分裂后期（写“减数第二次分裂”不给分）（3）1800

（4）基因经过控制酶合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状

（5）

（6）1/16;23.(8分)果蝇中，红眼基因(A)与白眼基因(a)位于X染色体上，长翅基因(B)与残翅基因(b)位于常染色体上。现用两个红眼长翅雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及百分比以下表。请分析回答：

(1)亲本中雄性基因型是，雌性基因型是。

(2)雌性亲本产生正常卵细胞中，与红眼基因(A)组合基因应为。

(3)若用雄性亲本测交，则后代中表现型为红眼长翅个体占后代总数百分比为。;遗传病与遗传规律;伴性遗传;遗传病遗传方式;二、遗传病监测和预防

1、遗传病有哪些危害？

2、遗传咨询内容与步骤？

3、什么是产前诊疗？有哪些办法？

三、人类基因组计划与人体健康

1、了解人类基因组计划

2、人类基因组计划对人类有什么样影响？;祖父母