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第1页，共33页。遗传病:先天性疾病：出生时就已经表现出来的疾病（可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关。）由于遗传物质改变而引起的疾病，能在亲子代间遗传的疾病第2页，共33页。遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。基因遗传病染色体遗传病第3页，共33页。自主导学多基因遗传病有哪些？单基因遗传病又能分为几种？分别有哪些典型例子？常染色体遗传病有哪些？性染色体遗传病分为几种？它们有什么特征？遗传病的检测和预防，需要做到哪些？第4页，共33页。腭裂第5页，共33页。第6页，共33页。多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。特点：1.群体中发病率较高2.常表现出家族聚集现象3.易受环境因素影响第7页，共33页。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因引起的如：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症第8页，共33页。软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第9页，共33页。软骨发育不全症第10页，共33页。抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第11页，共33页。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病第12页，共33页。隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人P72第13页，共33页。基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病第14页，共33页。人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。染色体遗传病第15页，共33页。先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系第16页，共33页。先天智力障碍

（21三体综合征）又叫Down氏综合征数目异常染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。第17页，共33页。染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000结构异常第18页，共33页。猫叫综合症：第19页，共33页。染色体组成：45,X0性腺发育不全综合征——X0第20页，共33页。先天性睾丸发育不全综合征第21页，共33页。性染色体数目增加Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高180cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100第22页，共33页。超雄：XYY综合征临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。性染色体数目增加第23页，共33页。多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.性染色体数目增加第24页，共33页。