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基因与遗传病：基因编辑伦理课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了15年的护士，我无数次在病房里见过这样的场景：年轻的父母攥着孩子的基因检测报告，手指微微发抖，眼泪砸在SMN1基因纯合缺失、CFTR基因复合杂合突变这样的专业术语上；也见过刚满3岁的孩子，因为脊髓性肌萎缩症（SMA）只能瘫在婴儿车里，却用尚且模糊的童音说：阿姨，我想自己拿饼干。这些场景像一根细针，总在深夜扎醒我的职业思考——当基因检测技术让我们能精准定位遗传病的元凶时，基因编辑技术的兴起，是否能成为改写这些家庭命运的钥匙？而这把钥匙背后，又藏着多少需要我们护理工作者细细考量的伦理课题？

今天，我想以一个亲历者的视角，结合这些年接触的典型病例，和大家聊聊基因与遗传病的关联、基因编辑技术带来的希望与争议，以及作为护理人员在其中应承担的角色。

02病例介绍

病例介绍我记得最清楚的，是2021年冬天接诊的小患者乐乐。那时候他刚满2岁，被父母抱着冲进急诊室时，已经出现明显的呼吸急促。孩子的妈妈哭着说：他从4个月大就抬头不稳，6个月坐不住，现在连吞咽都费劲......

我们迅速为乐乐完善了检查：肌酸激酶正常，肌电图提示神经源性损害，最终基因检测结果确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型——这是最严重的类型，由SMN1基因纯合缺失导致，患儿通常存活期不超过2岁。乐乐的父母都是健康携带者，二胎产检时做过绒毛穿刺，却因担心有创检查风险放弃了基因检测，直到乐乐出现症状才追悔莫及。

后来乐乐转入我们科室长期照护。他的小床旁永远堆着吸痰器、血氧监测仪，还有妈妈亲手织的小毯子——尽管乐乐已经无力自己盖好。有次我帮他翻身，摸到他小腿肌肉萎缩得只剩一层薄皮，而他却用还没长牙的小嘴冲我笑，口水顺着下巴滴在毯子上。那一刻我突然意识到：遗传病不是冰冷的基因序列，是一个个会疼、会笑、会对世界产生期待的小生命。

03护理评估

护理评估面对乐乐这样的遗传病患儿，护理评估必须从基因-个体-家庭-社会多维度展开。

生理评估：乐乐的运动功能评分（CHOP-INTEND）仅12分（正常2岁儿童应≥64分），无法独坐、爬行，四肢肌力Ⅰ级（仅见肌肉收缩）；呼吸功能方面，静息状态下呼吸频率38次/分（正常2-3岁儿童20-30次/分），咳嗽反射弱，多次因痰液潴留诱发肺炎；营养状况更不容乐观，经口喂养每日仅能摄入200ml奶，长期依赖鼻饲，体重低于同月龄第3百分位。

心理评估：乐乐的父母是典型的高焦虑型家属。妈妈每天要查看10余次孩子的血氧饱和度，手机里存着上百条关于SMA的科普文章，却反复问我：护士，基因编辑真的能救他吗？爸爸则沉默得多，有次值夜班看见他在楼梯间抽烟，烟头扔了一地，见到我时勉强扯出个笑容：我们就是想多攒点钱，万一以后有治疗方法......

护理评估社会评估：乐乐家是普通工薪家庭，每月仅康复治疗和呼吸机租赁费用就占去家庭收入的60%。奶奶从老家赶来帮忙，但老人无法理解基因病的概念，总念叨是我没照顾好孙子；乐乐的幼儿园（原本该去的）老师打过两次电话，妈妈接完就躲在卫生间哭——她知道，乐乐可能永远没机会去了。

伦理相关评估：最关键的是家属对基因编辑技术的认知。他们通过网络了解到基因编辑可修复SMN1基因，但混淆了体细胞编辑（用于治疗现有患者）和生殖细胞编辑（用于预防后代患病）的区别；对技术风险（脱靶效应、长期安全性）、伦理争议（设计婴儿、基因增强）几乎没有概念，甚至说：只要能救乐乐，我们愿意当志愿者。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理诊断：

低效性呼吸型态与脊髓前角细胞受损导致呼吸肌无力有关：表现为呼吸频率增快、矛盾呼吸（吸气时腹部内陷）、血氧饱和度波动（88%-95%）。

有失用综合征的危险与长期肌力低下、活动受限有关：已出现跟腱挛缩（踝背屈角度90）、肩胛骨翼状隆起。

照顾者角色紧张与患儿病情复杂、经济压力大、缺乏基因编辑相关知识有关：母亲睡眠质量评分（PSQI）14分（7分提示睡眠障碍），父亲出现高血压（145/95mmHg）。

知识缺乏（特定的）与基因编辑技术的原理、伦理边界、临床应用现状信息不对称有关：家属误将基因编辑视为万能疗法，对技术局限性认知不足。

05护理目标与措施

短期目标（1个月内持血氧饱和度≥92%，减少肺炎发生频率（从每月2次降至1次）；01降低照顾者焦虑水平（母亲HAMA评分从22分降至15分以下）；03延缓关节挛缩进展（踝背屈角度维持≥80）；02帮助家属建立对基因编辑技术的科学认知。04

具体措施呼吸功能维护——从救命到改善生活质量每日3次胸部物理治疗：用叩击杯从下往上、由外向内叩击