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基因与遗传病：人类连接课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在儿科病房的走廊里，我常常望着玻璃窗外那对年轻夫妻——他们抱着三个月大的女儿小糖，眼神里交织着焦虑与期待。这是我从业第十年，类似的场景见过太多次：父母带着“发育迟缓”“肌无力”的孩子来就诊，最终确诊为某种遗传病。基因，这个看不见摸不着的“生命密码”，此刻正以最残酷的方式，将家族的命运与疾病紧紧绑定。

作为临床护理工作者，我逐渐意识到：遗传病护理远不止于症状管理，更需要连接基因知识、家庭支持与生命尊严。当我们翻开基因检测报告上的“SMN1基因纯合缺失”时，面对的不仅是一个医学诊断，更是一个家庭的未来。今天，我想以亲身参与护理的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小糖为例，和大家聊聊基因与遗传病护理的“连接”——连接疾病认知与照护实践，连接医学知识与人文温度，连接家庭希望与科学边界。

病例介绍02

病例介绍小糖是我去年接手的患儿，出生时体重3.2kg，Apgar评分10分，看似健康的新生儿。但两个月大时，父母发现她“头竖不稳”“手脚没力气”，抱着时身体像“软面条”。当地医院查肌酸激酶正常，转诊至我院后，我们配合医生完成了基因检测——结果显示SMN1基因7、8外显子纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅠ型（婴儿型）。

SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000-1/10000，因运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变，导致运动神经元凋亡，患儿逐渐出现进行性肌无力、肌萎缩，最终因呼吸衰竭死亡。小糖确诊时仅3月龄，已出现躯干肌张力低下（不能竖头）、四肢近端肌力减弱（握拳有力但抬臂困难），哭声弱，吸吮无力（奶量从90ml/次降至60ml/次），但意识、认知正常——这是最让家长崩溃的：孩子明明“聪明”，却无法控制身体。

病例介绍记得第一次见到小糖妈妈时，她攥着基因检测报告的手在发抖：“我们夫妻都没病，怎么孩子会得遗传病？”我蹲下来，指着报告上的“杂合携带者”解释：“你们各携带一个SMN1缺陷基因，孩子刚好遗传了两个缺陷基因，就像抽中了‘双不幸’的彩票。”她突然哭出声：“早知道……早知道该做孕前基因筛查的。”那一刻，我深刻体会到：遗传病护理的起点，是理解每个家庭背后的“基因连锁反应”。

护理评估03

护理评估针对小糖的情况，我们从生理、心理、社会三个维度展开系统评估：

健康史评估现病史：生后2月起出现运动发育延迟（不能竖头）、肌力下降，近1周吸吮无力，偶有呛奶；

既往史：无窒息、感染史；

家族史：父母非近亲婚配，表型正常，均为SMN1基因杂合携带者（父亲7号外显子缺失，母亲8号外显子缺失）；

治疗史：入院前未行特殊治疗（因确诊较晚）。

身体状况评估生命体征：T36.8℃，P120次/分，R35次/分（偏快），SPO?96%（安静时）；

神经系统：头控0级（不能竖头），四肢近端肌力Ⅱ级（能平移但不能对抗重力），远端肌力Ⅲ级（可握拳）；肌张力低下（抱起时躯干呈“倒U型”）；

呼吸系统：呼吸浅快，双肺呼吸音清，未闻及啰音；咳嗽反射弱（刺激咽部仅能发出轻咳）；

营养状况：体重5.1kg（低于同月龄第5百分位），前囟平软，皮肤弹性可，无脱水征；

其他：无关节挛缩，无压疮，二便正常。

心理社会评估患儿：因肌无力活动受限，无明显情绪异常（月龄小，认知未发育）；

家长：母亲30岁（教师），父亲32岁（工程师），均高学历但缺乏遗传病知识，表现为过度焦虑（反复询问“能活多久”“有没有特效药”）、自责（“都怪我们基因不好”）；经济压力中等（已购买商业保险，但靶向药诺西那生钠需自费，年费用约70万）；

社会支持：双方父母参与照护，但老人对“基因病”认知不足，认为“是孕期没养好”，家庭内部存在观念冲突。

评估后，我们发现小糖的核心问题集中在：呼吸功能维持、营养支持、运动功能保护，以及家庭心理与照护能力建设——这些都需要护理团队“精准连接”基因病理与临床需求。

护理诊断04

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们梳理出以下核心问题：有失用综合征的危险与长期肌无力、活动受限有关（依据：肌张力低下，肌力进行性下降）；低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元损伤导致呼吸肌无力有关（依据：呼吸浅快，咳嗽反射弱，潜在排痰困难）；营养失调：低于机体需要量与吸吮、吞咽肌无力导致进食困难有关（依据：体重增长缓慢，奶量下降）；照顾者角色紧张与患儿病情复杂、照护知识缺乏及经济压力有关（依据：家长焦虑、自责，反复询问护理细节）；0102030405

护理诊断潜在并发症：肺部感染、压疮与咳嗽无力、长期卧位有关（依据：咳嗽反射弱，活动能力差）。

这些诊断环环相扣：呼吸