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基因与遗传病：强直性脊柱炎课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名在风湿免疫科工作十余年的临床护士，我常被患者问起：“医生说我得的强直性脊柱炎和基因有关，这病是不是天生就注定了？会不会传给孩子？”这类问题总让我想起第一次接触强直性脊柱炎（AS）患者时的震撼——那是一位23岁的小伙子，腰背僵硬到无法弯腰系鞋带，却强装轻松说“可能是久坐办公累的”。后来才知道，他的叔叔和堂哥都有类似症状。那一刻我意识到，基因与AS的关联不仅是教科书上的冰冷数据，更是一个个家庭的真实困扰。

强直性脊柱炎是一种主要累及中轴关节的慢性炎症性疾病，属于脊柱关节炎范畴。流行病学数据显示，我国AS患病率约为0.3%，男女比例约为2-3:1，但女性患者易被漏诊。其发病机制复杂，基因因素被公认为关键——90%以上患者携带HLA-B27基因（正常人群携带率仅5-10%），但并非所有HLA-B27阳性者都会发病，环境因素（如感染、创伤）、免疫异常同样参与其中。这也解释了为何有些家族中多人患病，有些携带相同基因却终身健康。

前言今天，我想通过一位典型患者的护理全程，和大家聊聊基因背景下AS患者的护理要点。毕竟，了解“为什么生病”只是第一步，“如何帮助患者活得更有质量”才是我们的终极目标。

02病例介绍ONE

病例介绍记得去年春天，28岁的小王扶着腰走进病房时，额角还挂着汗。他是一名程序员，近半年来总觉得“晨僵”——每天凌晨4点被腰背痛疼醒，活动1小时才能缓解；最近1个月，疼痛从腰部蔓延到右髋关节，连上下楼梯都要扶着栏杆。“我以为是加班坐太久，贴了膏药、做了推拿，都没用。”他说着翻开病历，外院查HLA-B27阳性，骶髂关节MRI提示“双侧骶髂关节炎（Ⅲ级）”，C反应蛋白（CRP）18mg/L（正常＜10），这才转诊到我们科。

小王的家族史也值得关注：他父亲50岁时出现腰背痛，未系统治疗，现在脊柱已明显后凸；堂哥25岁确诊AS，目前规律用药，病情控制稳定。入院时他的Bath强直性脊柱炎疾病活动指数（BASDAI）评分为6.5（≥4提示活动期），Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）评分为5（≥4提示功能受限）。这些数据都在提示：这是一例典型的、有明确遗传倾向的早发型AS患者。

03护理评估ONE

护理评估面对小王这样的患者，护理评估需要从“基因-环境-个体”多维度展开。

健康史评估遗传背景：明确询问家族中是否有AS、银屑病、炎症性肠病患者（这些疾病与HLA-B27均相关）。小王父亲和堂哥的病史，是其发病的重要基因线索。

诱因追溯：AS发作常与感染（如肠道或泌尿生殖道克雷伯杆菌感染）、劳累、受凉相关。小王近3个月因项目赶工，每天久坐12小时以上，且曾因腹泻未及时治疗（粪便培养提示肺炎克雷伯杆菌阳性），这可能是疾病活动的触发因素。

身体评估疼痛与活动受限：小王主诉“夜间痛醒”“晨起僵硬”，这是AS区别于机械性腰痛的典型表现（后者多为活动后加重）。查体见腰椎前屈（指尖距地面25cm，正常＞15cm）、后伸（10，正常＞20）、侧屈（各15，正常＞25）均受限；“4”字试验（+），提示髋关节受累。

关节外表现：AS可累及眼（虹膜炎）、肺（上肺纤维化）、心血管（主动脉瓣关闭不全）等。小王入院时眼科会诊未见异常，听诊心音清晰，暂未出现关节外症状。

心理社会评估小王反复说：“我才28岁，难道后半辈子都要驼背？”他的焦虑源于对疾病进展的未知——担心失去工作能力、影响婚育（他正准备结婚）。其女友虽陪伴左右，但也会悄悄问：“这病会遗传吗？我们的孩子会不会也得这病？”家庭支持系统虽存在，但缺乏疾病认知，急需科普引导。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估，小王的主要护理诊断可归纳为：慢性疼痛（腰背部、髋关节）：与骶髂关节、脊柱及髋关节炎症反应有关。躯体活动障碍：与关节炎症、疼痛及脊柱活动受限有关。焦虑：与疾病慢性化、担心预后及遗传风险有关。知识缺乏（特定的）：缺乏AS疾病知识、用药及功能锻炼相关知识。0103020405

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施针对小王的护理诊断，我们制定了“缓解症状-改善功能-心理支持-健康管理”四位一体的护理计划。

目标1：2周内患者疼痛评分（NRS）从6分降至3分以下，晨僵时间缩短至30分钟内。

疼痛管理：

药物辅助：遵医嘱予塞来昔布（非甾体抗炎药，NSAIDs）口服，观察用药后30分钟疼痛是否缓解、有无胃肠道不适（如反酸）；生物制剂（阿达木单抗）皮下注射前，需确认患者无结核感染（PPD试验阴性）、无活动性肝炎。

物理干预：指导患者晨起前做“床上伸展操”（双肘撑床抬胸、屈膝抱膝滚动），利用温热效应缓解