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基因与遗传病：管理课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事临床护理工作15年的护士，我见过太多被遗传病阴影笼罩的家庭。记得2021年冬天，急诊室推进来一个3岁的小男孩，他软得像团棉花，头都抬不起来，妈妈哭着说：“医生，我们家孩子都这么大了还不会坐，连抓玩具的力气都没有……”后来基因检测结果出来——脊髓性肌萎缩症（SMA），SMN1基因外显子7-8纯合缺失。那一刻，我看着孩子妈妈攥着报告的手直发抖，突然意识到：基因与遗传病的管理，从来不是简单的“治病”，而是一场需要医护、家庭、社会共同参与的“生命保卫战”。

遗传病，因基因缺陷或变异而起，可累及多系统、多器官，具有“终身性、遗传性、复杂性”三大特征。随着基因检测技术的普及，越来越多像SMA、苯丙酮尿症（PKU）、杜氏肌营养不良（DMD）这样的遗传病被早期识别，但临床中仍有大量家庭因“不了解、不会管、不敢面对”陷入困境。作为护理工作者，我们既要用专业知识为患者提供生理照护，更要用共情与耐心帮助家庭建立“长期作战”的信心。

02病例介绍

病例介绍今天我想以2022年全程参与护理的SMA患儿小宇（化名）为例，展开这场关于基因与遗传病管理的探讨。

小宇，男，3岁6个月，因“运动发育落后2年，呼吸困难1周”入院。父母非近亲婚配，头胎，孕期产检无异常，出生时Apgar评分10分。6月龄时家长发现其竖头不稳，1岁仍不能独坐，2岁无法扶站，且近3个月来咳嗽无力、吃奶时易呛咳。外院曾诊断“发育迟缓”，予康复训练但效果有限。入院时查体：体温36.8℃，呼吸32次/分（正常20-30次/分），心率110次/分，血氧饱和度92%（未吸氧）；神志清楚，哭声弱，头控差，四肢肌张力低下（改良Ashworth评分0级），近端肌力Ⅲ级（无法对抗重力），远端肌力Ⅱ级（仅能平移），腱反射未引出；双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）。

病例介绍基因检测报告：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（提示SMAⅡ型，中重度表型）。这是典型的常染色体隐性遗传病，致病基因位于5q13，因运动神经元存活蛋白（SMN）缺失导致脊髓前角运动神经元变性，最终出现进行性肌肉萎缩和无力。

小宇的家庭背景也值得关注：父亲是外卖员，母亲全职照顾他，爷爷奶奶务农，家庭月收入约8000元，已累计花费10余万元用于检查和康复。妈妈坦言：“我们一开始根本不知道这是遗传病，以为是缺钙、缺营养，后来查出来基因问题，觉得天都塌了……”

03护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们从生理、心理、社会支持三个层面展开，结合其疾病特点，重点关注呼吸系统、运动功能、营养状况及家庭照护能力。

生理评估呼吸系统：SMA患儿因肋间肌和膈肌无力，易出现通气不足、排痰困难，是最主要的致死因素。小宇入院时呼吸频率增快（32次/分）、血氧饱和度偏低（92%），咳嗽反射弱（无法有效排出痰液），肺部听诊有湿啰音，提示已存在轻度肺部感染。

运动功能：全身肌张力低下，独坐需支撑，无法站立，四肢近端肌力差（影响翻身、抓握），长期卧床可能导致关节挛缩、压疮等并发症。

营养状况：吞咽功能障碍（洼田试验Ⅳ级）导致进食缓慢、易呛咳，近1个月体重增长仅0.3kg（正常3岁儿童月均增长0.2-0.3kg，但小宇基础代谢率高，实际应为“增长不足”），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示存在营养不良风险。

其他系统：自主神经功能受累（如胃食管反流）、骨骼系统（脊柱侧弯风险）需动态观察。

心理评估小宇虽年幼，但能感知环境变化，表现为易哭闹、对陌生医护人员抗拒；母亲长期照护压力大，焦虑自评量表（GAD-7）得分15分（中度焦虑），常自责“是不是怀孕时没注意什么”；父亲因经济压力偶有情绪低落，曾说“实在撑不下去就……”（未说完）。

社会支持评估家庭照护者（母亲）缺乏遗传病护理知识，仅会简单的翻身、喂水；社区无专业康复机构，需每月到30公里外的医院做康复；医疗费用主要依赖城乡居民医保（报销比例约50%），特效药（如诺西那生钠）年费用约40万元（2022年尚未进入医保），家庭难以承担。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰困难有关（首要威胁生命的问题）。有失用综合征的危险与长期肌力低下、活动受限有关（影响生活质量的关键）。营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍、摄入不足有关（支持生长发育的基础）。家庭应对无效与疾病知识缺乏、照护能力不足、经济压力大有关（决定长期管理效果的核心）