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基因与遗传病：捕获课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在遗传门诊的走廊里，我常常望着墙上那幅基因双螺旋结构图出神。螺旋的每一个碱基对都像一把钥匙，既可能打开生命的健康密码，也可能意外触发遗传病的开关。作为从业十二年的临床护理工作者，我参与过数百例遗传病患者的全程照护，最深的体会是：基因与遗传病的关联，从来不是冰冷的分子生物学公式，而是一个个家庭的眼泪与希望——那些被基因陷阱困住的孩子，那些在遗传咨询室反复追问为什么是我们的父母，那些在康复训练中咬牙坚持的身影，都在提醒我：护理遗传病患者，既要懂基因检测报告上的CMA、NGS缩写，更要读懂患者眼睛里的恐惧与期待。

记得三年前那个深秋的下午，一位年轻妈妈抱着三个月大的宝宝冲进科室，孩子软得像团棉花，连抬头的力气都没有。后来我们确诊这是Ⅰ型脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种因SMN1基因缺失导致的常染色体隐性遗传病。从那天起，我跟着团队从基因层面到护理实践，一点点捕获这类疾病的照护要点。今天，我想以这个病例为线索，和大家分享基因与遗传病护理的实战课件。

病例介绍02

病例介绍小语（化名）是我记忆最深刻的SMA患儿。2020年10月，出生3个月的她由父母抱入我院遗传科。妈妈说：孩子满月时还能抬头，最近突然软得不行，喂奶都没力气吞咽。查体发现：患儿肌张力明显低下，四肢呈蛙状体位，腱反射消失；哭声弱，咳嗽无力，呼吸频率42次/分（正常3个月婴儿24-30次/分）；体重5.1kg（低于同月龄P10）。

基因检测报告印证了我们的怀疑：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数1个——这是最严重的Ⅰ型SMA（Werdnig-Hoffmann病），自然病程下，多数患儿2岁内会因呼吸衰竭夭折。但幸运的是，当时国内刚获批诺西那生钠注射液（鞘内注射基因治疗药物），小语成为我们科首批接受靶向治疗的SMA患儿。

病例介绍从那时起，我和责任护士小张全程参与她的治疗护理：从第一次鞘注前的体位固定，到呼吸功能监测；从吞咽训练时的一勺勺喂哺，到家长手把手教拍背排痰……这个原本被预言活不过1岁的孩子，如今已4岁，能独坐10分钟，会用眼神和简单发音表达需求——她用生命的韧性，让我们更坚信：基因缺陷不是终点，科学护理能为遗传病患者打开新的生存窗口。

护理评估03

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估必须像拆解基因链一样细致。我们从生理-心理-社会三维度展开，重点关注基因缺陷导致的功能损害与潜在风险。

生理评估神经肌肉功能：通过改良的婴儿神经肌肉评估量表（INFANMT），我们发现小语头部控制能力0分（正常2分），上肢主动活动仅能轻微抬举（正常4分），下肢无抗重力活动（正常4分）。肌电图提示神经源性损害，符合下运动神经元病变特征。

呼吸功能：血气分析显示PaCO?48mmHg（正常35-45），提示早期呼吸衰竭；肺功能仪检测潮气量仅8ml（正常约15ml），咳嗽峰流速（CPC）45L/min（正常160L/min），排痰能力极差。

营养状况：24小时母乳摄入量仅450ml（正常600-800ml），经口喂养时易出现呛咳，体重增长曲线持续低于P3。

心理与社会评估小语父母均为90后，母亲是幼儿园老师，父亲在互联网公司工作。首次遗传咨询时，妈妈攥着基因报告的手一直在抖：我们两家都没遗传病，怎么会这样？父亲则反复问：这针（诺西那生钠）打了就能好吗？要打一辈子吗？经济压力更现实——当时诺西那生钠每针69.9万元，第一年需注射6次，后续每4个月1次。尽管2022年该药纳入医保（降价至3.3万元/针），但前期自费部分仍让这个普通家庭负债20余万。

更关键的是，父母对基因遗传病的认知存在误区：他们以为治好了就能和正常孩子一样，却不了解SMA是进行性神经肌肉病，需要终身护理；他们担心再生一个会不会也这样，却对携带者筛查、产前诊断等二级预防措施知之甚少。

这些评估结果，为后续护理诊断和干预提供了精准靶点。

护理诊断04

护理诊断基于评估，我们列出了小语的核心护理问题，这些问题既与基因缺陷导致的神经肌肉病变直接相关，也涉及治疗与照护中的衍生风险：

躯体移动障碍：与SMN蛋白缺乏导致的脊髓前角细胞变性、肌肉失神经支配有关。

低效性呼吸形态：与膈肌、肋间肌肌力下降，咳嗽排痰能力减弱有关。

营养失调（低于机体需要量）：与吞咽肌乏力、经口摄入不足及呼吸做功增加导致的能量消耗过多有关。

有感染的危险：与呼吸肌无力、排痰不畅导致的坠积性肺炎风险，以及长期卧床致皮肤完整性受损有关。

父母知识缺乏（特定的）：缺乏SMA疾病知识、居家护理技能及遗传咨询相关信息。

焦虑（父母）：与患儿预后不确定、治疗费用高昂及照护