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基因与遗传病：操作规范课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

作为一名从事临床护理工作15年的专科护士，我常被问到一个问题：“遗传病是不是‘命中注定’？护理这类患者，和普通病人有什么不同？”每当这时，我总会想起第一次接触基因遗传病患者的场景——那是一个4岁的小女孩，因“进行性肌无力”入院，她的母亲攥着基因检测报告，手指微微发抖：“医生说这是SMA（脊髓性肌萎缩症），是遗传的……我们是不是做错了什么？”那一刻我意识到，基因与遗传病的护理，远不止是“治病”，更要面对患者家庭对“基因宿命”的恐惧、对遗传风险的迷茫，以及长期照护的身心压力。

随着基因检测技术的普及，越来越多的遗传病被精准诊断，但临床护理却常因缺乏规范操作而陷入困境：有的家属因不了解遗传病遗传规律而反复生育病儿；有的护理措施仅针对症状，忽视了基因异常导致的整体功能损伤；更有甚者，因心理支持不足，患者家庭陷入“病耻感”的恶性循环。因此，制定一套涵盖评估、诊断、干预、教育的全流程操作规范，既是提升护理质量的关键，更是传递人文关怀的纽带。

前言

今天，我将结合一例典型的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的护理全程，与大家分享基因与遗传病护理的操作规范，希望能为临床工作者提供可参考的实践路径。

02

病例介绍

病例介绍

去年3月，我所在的儿科神经病房收治了4岁的小然（化名）。这是个大眼睛的小姑娘，入院时只能独坐，无法站立，扶站时双下肢明显无力，家长主诉“近半年来爬楼梯越来越费劲，拿玩具时手也抖得厉害”。

追溯病史，小然是足月顺产儿，1岁会独坐，1岁半扶走，但2岁后运动能力未进一步发展，反而逐渐出现“走几步就蹲下来”的情况。家族史显示：小然的舅舅在5岁时因“肌无力”夭折，父母非近亲结婚，均无明显症状。入院后基因检测提示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

这个病例之所以典型，是因为它集中体现了基因遗传病的三大特点：遗传性（家族中存在类似病史）、进行性（症状随年龄加重）、多系统受累（运动功能为主，可合并呼吸、吞咽问题）。而这些特点，正是护理操作规范需要重点关注的切入点。

03

护理评估

护理评估

面对小然这样的基因遗传病患儿，护理评估不能局限于“当前症状”，必须从基因-环境-心理的多维度展开，为后续干预提供精准依据。

健康史评估

我们首先梳理了小然的“基因-疾病”链条：SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引起脊髓前角运动神经元变性，最终表现为进行性肌无力和肌萎缩。这一病理机制决定了她的核心问题是“运动功能障碍”，且随着年龄增长，可能出现呼吸肌受累（咳嗽无力、排痰困难）、吞咽肌受累（呛咳、营养不良）等继发性问题。

身体状况评估

通过GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）量表评估，小然的运动功能处于Ⅱ级（可独坐、扶走，但无法独立行走）；肌力检查显示：双上肢近端肌力3级（能对抗重力但不能对抗阻力），远端肌力4级；双下肢近端肌力2级（仅能水平移动），远端肌力3级；呼吸功能评估：肺活量（VC）为预计值的60%，咳嗽峰流速（CPC）120L/min（正常＞160L/min），提示存在排痰障碍风险。

心理社会评估

小然母亲的焦虑值（GAD-7量表）高达12分（≥10分提示中重度焦虑），反复询问：“是不是我们的基因有问题？再生一个孩子也会这样吗？”小然本人虽因年龄小未表现出明显心理问题，但对“不能和小朋友跑跳”已产生抗拒，拒绝参与康复训练时会哭闹说“我不要做奇怪的操”。

家庭照护能力评估

小然父母均为普通职员，父亲长期出差，母亲全职照顾，但缺乏专业护理知识：曾因担心“孩子太累”减少康复训练时间；喂食时因怕呛咳只给软食，导致小然出现缺铁性贫血（血红蛋白98g/L）；对呼吸护理（如拍背排痰）仅停留在“拍一拍”的层面，未掌握正确手法。

04

护理诊断

护理诊断

基于评估结果，我们梳理出以下5个核心护理诊断，其中前3项为优先解决问题：

躯体活动障碍：与SMN蛋白缺乏导致的运动神经元变性有关

依据：GMFCSⅡ级，双下肢近端肌力2级，无法独立行走。

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2.营养失调（低于机体需要量）：与吞咽功能减弱、家长喂养方式不当有关

依据：血红蛋白98g/L，家长仅提供软食，未添加富含铁的固体食物（如碎肉、肝泥）。

焦虑（家长）：与疾病的遗传性、预后不确定性有关

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依据：GAD-7评分12分，反复询问遗传风险及再生育问题。

1

依据：家长未掌握正确康复手法、喂食技巧，对SMA遗传规律不了解。

5.知识缺乏（家长）：缺乏遗传病护理