遗传性疾病患儿护理要点与预防措施.pdfVIP

第十六章遗传性疾病患儿的护理

考点串讲

偶考，考试频率约2次

考试重点

苯尿症的护理

第一节概论

一、遗传的物质基础

各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这

种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的。的主要化学结构是由（脱氧核糖）

与组蛋白构成。

当某种引起的突变，而体内又缺乏修复损伤的内切酶时，则造成上的

发生改变，引起疾病的发生。迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类

1.畸变已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、等物质）及温度的改变，

均可诱发突变。

2.单遗传病又称式遗传。人类单遗传分为五种主要遗传方式：常显性遗传（寻

常型鱼鳞病、遗传性性毛细血管扩张症等）、常隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连

锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁

遗传（性病）。

3.多遗传病人类的高血压、、精神症、哮喘等疾病。

三、遗传性疾病的预防

1.遗传是指医师通过家系分析进行指导，避免近亲结婚，降低遗传病的，改善社会人口素

质。

2.产前诊断又称诊断。通过直接或间接的方法对做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止

妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。

3.儿筛查是在儿阶段针对某种疾病进行的检查，常见的筛查病种有苯尿症、性甲状

腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等。

4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的，将所携带的一个异常传给子代。

第二节21-三体综合征

21-三体综合征又称愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的病，其为0.5‰～0.6‰，

患儿多于女性。

本病是由于21号呈三体型，是生殖细胞在减数过程中，由于某种因素的影响发生不分离所

致，使体细胞内存在一额外的21号。

本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复等.在婴幼儿期病死率

较高。

一、临床表现

21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。

患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。

儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄于，关节可

过度屈伸，又称软。

约有40%的患者伴有性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种。

皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。

二、护理措施

1.预防保持室内空气新鲜、温湿适宜。每天测体温2次。

2.加强营养给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，多食新鲜蔬菜及水果。

3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力。

4.如合并时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理。

5.健康教育宣教预防措施，如避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，

如绒毛取样、羊膜穿刺等。如子代有畸形时，应及早做子亲代核型检查。受孕后，应保持心情愉快，

情绪稳定，用对蛋白质有影响的药物，避免接触过量的性物质，预防各种细菌和