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基因与遗传病：心血管遗传课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为心内科工作近十年的临床护理人员，我常被患者问起：“大夫，我这心脏病会传给孩子吗？”这类问题总让我想起刚入职时接触的第一个心血管遗传病家庭——一位32岁的年轻母亲因突发室颤离世，而她15岁的儿子在体检时被查出心肌肥厚。那时我便意识到，心血管疾病的“遗传密码”远非“家族史”三个字能概括。

随着基因检测技术的普及，越来越多的研究证实：约30%的心血管疾病与单基因或多基因异常相关，从肥厚型心肌病（HCM）、长QT综合征（LQTS）到马凡综合征（MFS），这些曾被归为“原发性”的疾病，如今都能通过基因测序找到明确的致病位点。作为临床护理工作者，我们不仅要关注患者当前的症状，更要成为连接遗传学、临床诊疗与患者家庭的“桥梁”——从识别家族史中的“危险信号”，到帮助患者理解基因报告的意义；从预防并发症的发生，到指导婚育规划。这份课件，我想以一个真实的临床案例为线索，和大家分享心血管遗传病护理的全流程思考。

02病例介绍ONE

病例介绍我至今记得2022年春天接诊的李女士。她38岁，因“反复活动后胸闷1年，加重伴黑矇2次”入院。第一次见到她时，她坐在轮椅上，面色苍白，右手始终攥着丈夫的衣角——那是种对未知的恐惧。

主诉与现病史：李女士近1年爬3层楼即感胸闷、气促，休息5分钟缓解；近2个月症状加重，快走100米即需停下，且2次在晨起如厕时突发眼前发黑（持续约10秒），无晕厥。

家族史是关键线索：她的父亲52岁因“突发胸痛”去世（当时诊断为“心肌梗死”），弟弟28岁体检发现“心脏增大”，未规律治疗，32岁时猝死；母亲和儿子（12岁）目前无不适。

辅助检查：

病例介绍超声心动图：室间隔厚度22mm（正常≤11mm），左室流出道压差35mmHg，符合肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）；1动态心电图（Holter）：24小时室性早搏1200次，短阵室速（3次/24h）；2基因检测（全外显子测序）：MYH7基因c.2542GA错义突变（致病性明确，符合常染色体显性遗传）；3心脏磁共振（CMR）：室间隔心肌纤维化（LGE阳性）。4初步诊断：肥厚型梗阻性心肌病（HOCM，MYH7基因突变）、心功能Ⅱ级（NYHA分级）、室性心律失常。5

病例介绍这个病例像一把钥匙，打开了我们对心血管遗传病护理的深度思考——患者不仅是“心肌病”个体，更是一个高风险家族的“先证者”；护理的目标不仅是缓解症状，更要阻断疾病在家族中的“代际传递”。

03护理评估ONE

护理评估面对李女士这样的患者，护理评估需从“个体-家庭-遗传”三个维度展开，既要关注当前病情，也要挖掘潜在风险。

健康史评估现病史：症状的诱因（活动量、体位）、持续时间、缓解方式；黑矇的频率、伴随症状（有无心悸、出汗）；用药史（曾自行服用辅酶Q10，未规律使用β受体阻滞剂）。

家族史：重点追问三代内直系亲属的心血管事件（猝死、心衰、心律失常）、发病年龄（≤50岁为“早发”）、是否有相似症状。李女士家族中父亲早逝、弟弟猝死，提示“恶性遗传表型”可能。

身体状况评估21生命体征：入院时BP120/75mmHg，HR88次/分（律不齐），双肺底少许湿啰音（提示轻度肺淤血）；活动耐力：6分钟步行试验（6MWT）距离280米（正常≥450米），活动后HR达110次/分，气促评分（Borg量表）6分（中度不适）。症状体征：心前区可闻及3/6级收缩期喷射性杂音（Valsalva动作时增强，提示左室流出道梗阻）；3

心理社会评估李女士反复询问：“我儿子会不会有事？”“我还能活多久？”焦虑自评量表（SAS）评分52分（轻度焦虑）；1丈夫是家庭支柱，因担心妻子病情频繁请假，经济压力大；2儿子就读初中，对母亲病情知之甚少，李女士因“怕影响学习”未告知。3

辅助检查重点基因检测结果是核心——MYH7基因突变与HCM的“恶性表型”相关（更易出现心肌肥厚、纤维化及室性心律失常），这意味着李女士不仅当前风险高，其子携带突变的概率为50%（常染色体显性遗传）。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们列出以下护理诊断（按优先级排序）：1活动无耐力与心肌肥厚导致的心室充盈受限、心输出量减少有关2依据：6分钟步行距离缩短，活动后气促、心悸。3焦虑与疾病潜在风险（猝死、遗传）及家庭压力有关4依据：SAS评分52分，反复询问预后及子女健康。5知识缺乏（特定疾病知识）与未系统接受HCM及遗传学教育有关6依据：对疾病遗传模式、药物作用、诱发因素认知不足（如曾认为“辅酶Q10能治根”）。7潜在并发症：恶性心律失常（室速/室颤）、心力衰竭、心源性猝死与