基因与遗传病：矮小症课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：矮小症课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言作为儿科内分泌科的护士，我常说：“每个孩子的成长曲线都是独一无二的，但当这条曲线明显偏离正常范围时，往往藏着需要我们用心去解读的‘密码’。”矮小症，这个被许多家长误认为“晚长”的问题，实则可能是基因与遗传因素在背后“牵线”。

记得三年前，门诊来了一对焦虑的夫妻，怀里抱着9岁的儿子小宇——他身高仅112厘米，比同龄男孩平均身高矮了近25厘米。妈妈红着眼眶说：“我们夫妻俩都不矮，他怎么就不长个呢？”那时我便意识到，矮小症绝不是简单的“营养不够”或“运动不足”，它可能与基因变异、遗传性生长激素缺乏等密切相关。

随着医学发展，我们逐渐揭开了矮小症的“基因面纱”：约30%的特发性矮小症与单基因变异有关，如GH1（生长激素1基因）、GHR（生长激素受体基因）、IGF-1（胰岛素样生长因子1基因）等；而家族性矮小症则常表现为父母身高偏矮的“遗传传递”。这些基因层面的异常，不仅影响孩子的身高，更可能伴随代谢、免疫等系统的潜在问题。

前言今天，我想以小宇的故事为线索，和大家一起梳理矮小症的护理要点——从识别到干预，从身体到心灵，我们既要做“基因密码”的解读者，更要做孩子成长路上的“守护者”。

02PARTONE病例介绍

病例介绍小宇，9岁，因“身高增长缓慢6年”入院。妈妈回忆，小宇2岁前身高还在正常范围（85厘米），但3岁时体检发现身高仅92厘米（低于同年龄同性别第3百分位），此后每年增长不足4厘米（正常儿童每年增长5-7厘米）。父母身高分别为175厘米（父）、162厘米（母），按公式计算靶身高应为（175+162+13）/2=175厘米，小宇当前身高显著低于靶身高。

入院后完善检查：

生长激素激发试验（精氨酸+可乐定）：峰值5.2ng/ml（正常＞10ng/ml），提示生长激素完全缺乏；

基因检测：GH1基因外显子4杂合变异（c.349G＞A，p.G117R），该变异为致病性变异，可导致生长激素合成障碍；

病例介绍骨龄评估：骨龄6岁（实际年龄9岁），骨龄落后3年；

其他检查：甲状腺功能、肝肾功能、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）均正常，排除慢性疾病、性早熟等继发性因素。

小宇入院时情绪低落，不愿与医护人员交流，妈妈反复询问：“打生长激素能长高吗？会不会有副作用？他以后会不会被同学嘲笑？”这些焦虑，正是我们护理工作需要重点突破的“关键点”。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，护理评估需从“生物-心理-社会”多维度展开，既要关注基因异常带来的生理影响，也要重视心理压力与家庭支持。

身体评估1生长指标：身高112cm（＜P3），体重20kg（P10-P25），BMI16.0（正常范围）；2第二性征：未发育（TannerⅠ期），符合骨龄落后表现；3用药史：未使用过生长激素或其他影响生长的药物；4日常习惯：挑食（拒绝牛奶、肉类），每日睡眠约8小时（正常需9-10小时），运动以静态游戏为主（如拼图、看电视）。

基因与遗传评估家族史：父母非近亲结婚，父亲幼年身高正常，母亲12岁月经初潮（正常范围），无矮小症、生长激素缺乏症家族史；

基因检测结果提示GH1基因变异，为常染色体隐性遗传（父母为携带者但未发病），解释了“父母不矮但孩子患病”的矛盾。

心理与社会评估小宇自述：“同学说我像‘小矮人’，我不想上学。”存在明显自卑心理；母亲焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑），主要担忧治疗效果、经济负担（生长激素年费用约3-5万元）及孩子心理状态；家庭支持系统：父亲工作繁忙，主要由母亲照顾，经济条件中等（需部分借贷支付治疗费）。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们提炼出以下核心护理诊断：

生长发育迟缓与GH1基因变异导致生长激素缺乏有关依据：身高低于同年龄同性别第3百分位，年生长速率＜4cm，骨龄落后3年。

自我形象紊乱与身高显著低于同龄人、遭受同伴嘲笑有关在右侧编辑区输入内容依据：小宇拒绝社交、情绪低落，自述“不想上学”。依据：母亲GAD-7评分12分，表现为失眠、反复核对治疗细节。4.焦虑（家长）与孩子病情不确定性、经济压力及心理负担有关依据：母亲反复询问药物副作用、治疗周期及费用问题。3.知识缺乏（家长）缺乏矮小症病因、生长激素治疗及家庭护理相关知识

05PARTONE护理目标与措施

护理目标与措施针对小宇的情况，我们制定了“短期-长期”结合的护理目标，并通过多学科协作（医生、护士、心理师、营养师）落实措施。

护理目标短期（1个月）：家长掌握生长激素注射方法及副作用观察要点；小