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儿科神经系统疾病临床诊疗指南

一、癫痫

癫痫是儿童期最常见的慢性神经系统疾病，以反复痫性发作为核心特征，需结合发作类型、综合征分类及病因进行个体化诊疗。

（一）临床表现与分类

1.发作类型：根据国际抗癫痫联盟（ILAE）最新分类，分为局灶性发作（意识保留或受损）、全面性发作（强直-阵挛、失神、肌阵挛等）及未知起始发作。婴儿期常见痉挛发作（如West综合征），表现为成串点头、四肢屈曲；学龄期以失神发作为主，表现为短暂意识丧失、持物坠落，每日可发作数十次。

2.综合征特点：需关注年龄相关性综合征，如婴儿痉挛症（4-8月龄高发，痉挛发作+高峰失律脑电图+智力倒退）、儿童失神癫痫（6-7岁起病，典型失神发作+3Hz棘慢波）、Lennox-Gastaut综合征（多型发作+慢棘慢波+智力障碍）。

（二）诊断流程

1.病史采集：重点记录发作起始年龄、诱因（如发热、睡眠）、发作形式（持续时间、意识状态、伴随症状）、家族史及围产期史（如早产、窒息）。需区分痫性发作与非痫性发作（如屏气发作、晕厥），后者无自主神经症状（如瞳孔散大、尿失禁），发作后无嗜睡。

2.辅助检查：

-脑电图（EEG）：是诊断核心，需行长程视频EEG（≥24小时）捕捉发作期异常放电，注意睡眠期记录（部分癫痫仅在睡眠中发作）。婴儿痉挛症典型表现为高峰失律（高幅慢波混杂乱棘波）；儿童失神癫痫为双侧对称3Hz棘慢波节律。

-影像学：所有首次无热惊厥或部分性发作患儿需行头颅MRI（平扫+增强），重点排查结构性异常（如皮层发育不良、海马硬化）。新生儿期首选头颅超声（便捷），怀疑代谢性病因时加做MRS（波谱分析）。

-实验室检查：血生化（电解质、血糖）、遗传代谢筛查（血氨、乳酸、氨基酸）、基因检测（如SCN1A基因突变提示Dravet综合征）。

（三）治疗原则

1.药物治疗：遵循“按发作类型选药、单药起始、缓慢滴定”原则。局灶性发作首选奥卡西平（起始剂量8-10mg/kg/d，分2次，最大46mg/kg/d），注意皮疹风险；全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠（10-15mg/kg/d起始，最大60mg/kg/d），但2岁以下避免使用（肝毒性风险高）；失神发作首选乙琥胺（10-15mg/kg/d起始，最大40mg/kg/d）。

-婴儿痉挛症：ACTH（20-40IU/d，持续4-6周）联合氨己烯酸（50-150mg/kg/d）为一线方案，需监测视野缺损（每3个月眼科检查）。

-难治性癫痫（≥2种抗癫痫药无效）：可尝试生酮饮食（脂肪:碳水化合物+蛋白质=4:1），需营养科全程管理，监测血脂、酮体及生长发育。

2.手术治疗：适用于药物难治性、有明确致痫灶（如局灶性皮层发育不良）且无手术禁忌的患儿。术前需通过SEEG（立体定向脑电图）精准定位致痫区，术后2年无发作率可达60%-70%。

（四）随访管理

每3个月评估发作控制情况、药物副作用（如丙戊酸监测肝功能、奥卡西平监测血常规），每6-12个月复查EEG（目标：发作间期无痫样放电）。完全无发作2年以上，可在医生指导下缓慢减药（减药期≥6个月），婴儿痉挛症等严重综合征需延长至3-5年。

二、热性惊厥（FS）

FS是婴幼儿期（6月龄-5岁）最常见的惊厥性疾病，与发热（体温＞38℃）相关，需规范评估以避免过度诊疗。

（一）临床分型与风险评估

1.单纯性FS（占70%）：表现为全身性强直-阵挛发作，持续时间＜15分钟，24小时内仅发作1次，发作后意识迅速恢复，无神经系统异常体征。

2.复杂性FS（占30%）：具备以下1项：发作时间＞15分钟、24小时内≥2次发作、局灶性发作、发作后短暂神经功能缺损（如Todd麻痹）。复杂性FS发展为癫痫的风险（3%-10%）高于单纯性（1%-2%）。

（二）诊断与鉴别诊断

1.关键评估点：需排除中枢神经系统感染（如脑膜炎），重点观察：①热程（FS多在发热24小时内首次发作，而脑膜炎发热1-3天后出现惊厥）；②前囟（婴儿前囟隆起提示颅内压增高）；③神经系统体征（颈抵抗、克氏征阳性）。

2.辅助检查：仅以下情况需腰椎穿刺：①发热超过24小时且伴中毒症状；②6-12月龄婴儿（脑膜炎症状不典型）；③复杂性FS且不能除外感染。血常规、降钙素原可辅助判断感染性质。

（三）治疗与预防

1.急性发作期处理：保持侧卧位，避免强行约束或塞压舌板，保持气道通畅。发作持续＞5分钟时，予地西泮（0.3-0.5mg/kg，最大10mg，缓慢静推）或咪达唑仑（0.2mg/kg，滴鼻）。

2.退热与预防：体温＞38.5℃时予对乙酰氨基酚（10-15mg/kg）或