新疆地区85016名新生儿遗传代谢病筛查结果分析.pdfVIP

·论著·中国医药导报2025年8月第22卷第22期

新疆地区85016名新生儿

遗传代谢病筛查结果分析

张惠文1田皓月1代文成？张瑜2杨苹靖文2丁桂凤3

1.

3.新疆围产期疾病临床医学研究中心乌鲁木齐市妇幼保健院，新疆乌鲁木齐830000

[摘要】目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征。方法选取2019年1月至

2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85016名新生儿为研究对象，

对筛查阳性者进一步开展生化检测和基因变异分析以确诊。分析新疆地区新生儿IMD的疾病谱、患病率

等。结果85016名新生儿初筛阳性3344名，阳性率为3.93%；成功召回复查3235名，确诊61例，总患病率为1/1

394。61例患儿共检出10种IMD,包括氨基酸代谢病47例、有机酸代谢病11例和脂肪酸氧化障碍