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《2025中国临床肿瘤学会结直肠癌诊疗指南》

结直肠癌筛查与高危人群管理

结直肠癌（CRC）作为我国发病率第二、死亡率第四的恶性肿瘤，早期筛查是降低死亡率的核心策略。2025版指南基于中国人群流行病学特征（国家癌症中心2023年数据显示，我国CRC发病率年均增长2.6%，中位发病年龄58岁，较欧美早10-15岁）及循证医学证据，进一步优化筛查策略。

1.1筛查目标人群分层

-一般风险人群：年龄≥40岁且无CRC家族史、无肠道息肉或炎症性肠病（IBD）病史者。

-高危人群：需满足以下任意1项：①一级亲属有CRC或进展期腺瘤病史；②本人有结直肠腺瘤、IBD（病程≥10年）或盆腔放疗史；③粪便隐血试验（FIT）阳性；④有排便习惯改变（如长期腹泻或便秘）、便血、贫血等报警症状。

1.2筛查技术选择

指南强调“分层、精准、可及”原则：

-一线初筛工具：优先推荐多靶点粪便FIT-DNA检测（如SDC2甲基化联合FIT），其对进展期腺瘤的检出率较单FIT提高30%（中国多中心研究数据），适用于基层医疗机构推广。

-内镜筛查：对初筛阳性或高危人群，建议行全结肠镜检查。推荐使用高清染色内镜（NBI、FICE）联合电子染色技术，提高微小病变（≤5mm）的检出率；磁控胶囊内镜可作为不能耐受传统肠镜者的替代方案（证据等级B），但需注意其对结肠准备要求更高。

-特殊人群补充：IBD患者（尤其是溃疡性结肠炎）需从病程第8年开始每年1次全结肠镜检查，重点监测黏膜异型增生；家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者推荐从10-12岁开始每年1次乙状结肠镜筛查。

1.3筛查间隔调整

一般风险人群每5年1次多靶点粪便检测，或每10年1次全结肠镜；高危人群若肠镜未见异常，每3-5年复查；检出1-2个低风险腺瘤（直径＜10mm，管状腺瘤）者，术后1-3年复查；≥3个腺瘤或高级别异型增生者，术后1年复查（基于中国结直肠息肉管理共识更新）。

规范化诊断与分子分型

2.1病理诊断核心要点

-活检标本处理：强调标本及时固定（10%中性福尔马林，体积≥标本10倍），避免挤压变形；对可疑黏膜下浸润的病变，需垂直包埋以准确判断浸润深度（T分期关键）。

-分子检测必检项目：

-RAS（KRAS/NRAS）外显子2/3/4突变检测（指导抗EGFR治疗）；

-错配修复蛋白（MMR）表达（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或微卫星不稳定（MSI）检测（指导免疫治疗）；

-BRAFV600E突变检测（提示预后不良，需排除林奇综合征）；

-HER2扩增（IHC3+或FISH阳性）及NTRK融合检测（针对靶向治疗新兴靶点）。

新增要求：所有转移性CRC（mCRC）患者治疗前必须完成上述检测，原发灶与转移灶分子特征不一致时（如原发灶RAS野生型、转移灶突变），优先以转移灶检测结果指导治疗（基于TRIUMPH研究数据）。

2.2影像学评估标准

-局部进展期直肠癌：推荐高分辨率MRI（hrMRI）作为T/N分期金标准，重点评估肿瘤距肛缘距离（决定保肛可能性）、系膜筋膜（MRF）是否受侵（阳性者需新辅助治疗）、侧方淋巴结（短径＞8mm或边缘强化者建议活检）。

-转移灶评估：胸腹盆腔增强CT为基础，肝转移需联合肝脏MRI（DWI序列）或超声造影；PET-CT用于不明原因CEA升高或怀疑隐匿转移（证据等级B）；ctDNA动态监测（如ddPCR检测KRAS/TP53突变）可辅助评估微小残留病灶（MRD），指导术后早期干预（中国多中心验证队列显示，术后4周ctDNA阳性患者复发风险增加3.2倍）。

分期系统更新与临床意义

2025版指南采用AJCC第9版联合中国专家共识的分期标准，重点调整如下：

-T分期细化：T4b定义为肿瘤直接侵犯或粘连于其他器官/结构（需病理证实侵犯），而非仅影像学粘连；

-N分期调整：N1a（1枚淋巴结转移）、N1b（2-3枚）、N1c（肿瘤沉积，无淋巴结结构）；N2a（4-6枚）、N2b（≥7枚），强调肿瘤沉积（TD）与淋巴结转移的预后差异（TD患者5年生存率低于N1）；

-M分期补充：M1a（单器官≤3个转移灶）、M1b（单器官＞3个或多器官≤3个）、M1c（多器官＞3个），并新增“寡转移”定义（≤5个转移灶，可完全切除/消融），指导局部治疗决策；

-分子分期探索：将MSI状态、RAS/BRAF突变、ctDNA-MRD纳入“生物学分期”，例如dMMR/MSI-H型归为“免疫敏感型”，BRAFV600E突变型归为“高危侵袭型”，为个体化治疗提供依据。

全程管理：从早中期到晚期的精准治疗

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