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《2025中国临床肿瘤学会白血病诊疗指南》

一、白血病分型与诊断标准（基于2022WHO造血与淋巴组织肿瘤分类第5版更新）

（一）分型框架

白血病核心分型依据为细胞起源（髓系/淋系）、病程进展（急性/慢性）及分子特征，2025版指南重点强化分子异常在分型中的权重，明确以下核心亚型：

1.急性髓系白血病（AML）：涵盖伴重现性遗传学异常AML（如t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1-RUNX1T1、inv(16)(p13.1q22)/CBFB-MYH11等）、伴骨髓增生异常相关改变AML、治疗相关AML及未分类AML；

2.急性淋巴细胞白血病（ALL）：分为B细胞ALL（B-ALL）与T细胞ALL（T-ALL），其中B-ALL进一步细分为伴BCR-ABL1融合（Ph+ALL）、伴KMT2A重排、伴iAMP21等分子亚型；

3.慢性髓系白血病（CML）：以BCR-ABL1融合基因为诊断金标准，强调加速期与急变期的动态评估；

4.慢性淋巴细胞白血病（CLL）：需结合免疫表型（CD5+、CD19+、CD23+）及分子特征（IGHV突变状态、del(17p)、TP53突变等）。

（二）诊断流程规范

诊断需整合形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）、分子生物学（M）的“MICM”体系，具体步骤如下：

-形态学与细胞化学：骨髓涂片原始细胞比例（AML≥20%，ALL≥25%）为基础阈值，结合过氧化物酶（MPO）、糖原染色（PAS）等鉴别髓系与淋系；

-流式细胞术免疫分型：AML需检测CD13、CD33、CD117等髓系标志，B-ALL需覆盖CD19、CD22、CD79a及轻链限制，T-ALL重点关注CD3、CD4、CD8等胸腺分化抗原；

-细胞遗传学与分子检测：所有初诊患者需行染色体核型分析（推荐20个分裂相），AML必检FLT3-ITD、NPM1、CEBPA双等位基因突变，ALL需检测BCR-ABL1、KMT2A重排及IKZF1缺失，CML需定量BCR-ABL1转录本（IS），CLL需检测del(13q)、del(11q)、del(17p)及TP53突变。

-微小残留病（MRD）检测：推荐多参数流式细胞术（≥8色）联合二代测序（NGS），AML以WT1、NPM1突变或融合基因作为监测靶点，ALL以克隆性免疫球蛋白/TCR重排为标记，MRD定量阈值设定为≤1×10??（流式）或≤1×10??（NGS）。

二、急性白血病治疗策略（以AML、ALL为核心）

（一）急性髓系白血病（AML）

1.诱导治疗

-适合强化疗人群（年龄＜65岁，ECOG评分0-2）：首选“3+7”方案（柔红霉素60-90mg/m2d1-3+阿糖胞苷100-200mg/m2d1-7），伴FLT3-ITD突变者加用吉瑞替尼（200mgqd），伴IDH1/2突变者加用艾伏尼布（500mgqd）或恩西地平（100mgqd）；

-不适合强化疗人群（年龄≥65岁或合并症多）：推荐去甲基化药物（阿扎胞苷75mg/m2d1-7）联合维奈克拉（起始200mgqd，d4起400mgqd），伴TP53突变者可联合HMA与BCL-2抑制剂（需监测QT间期）；

-特殊亚型处理：APL（PML-RARA阳性）仍以全反式维甲酸（ATRA45mg/m2/d）联合砷剂（亚砷酸0.15mg/kg/d）为核心，避免蒽环类药物单药诱导。

2.缓解后治疗

-危险度分层：基于ELN2022标准，将患者分为有利（如CEBPA双突变、NPM1突变伴FLT3-ITD阴性）、中等（如正常核型伴NPM1突变+FLT3-ITD阳性、t(8;21)无KIT突变）、不利（如del(5q)、复杂核型、TP53突变）三组；

-巩固方案选择：有利组推荐大剂量阿糖胞苷（HD-AraC，3g/m2q12hd1,3,5）×3疗程；中等组可选择HD-AraC或异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）；不利组首选allo-HSCT（有合适供者时），无供者则予靶向药物维持（如吉瑞替尼、艾伏尼布）；

-MRD指导调整：诱导后MRD阳性（≥1×10??）患者需提前桥接移植或换用挽救方案（如奎扎替尼联合阿糖胞苷）。

（二）急性淋巴细胞白血病（ALL）

1.B-ALL治疗

-诱导治疗：Ph?B-ALL采用VDCLP方案（长春新碱+柔红霉素+环磷酰胺+左旋门冬酰胺酶+泼尼松），Ph?B-ALL需联合TKI（伊马替尼400mgqd或达沙替尼100mgqd）；儿童患者强调甲氨蝶呤（MTX）鞘内注射预防中枢侵犯（IT-MTX12mg/m2，d1,8,15,22）；

-巩固强化：Ph?