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《2025中国临床肿瘤学会骨与软组织肿瘤诊疗指南》

一、骨与软组织肿瘤诊疗现状与核心原则

骨与软组织肿瘤涵盖骨、肌肉、脂肪、血管、神经等间叶组织来源的肿瘤，具有高度异质性。根据最新流行病学数据，我国骨肿瘤年发病率约为2.3/10万，软组织肉瘤约为4.5/10万，其中恶性肿瘤（如骨肉瘤、尤文肉瘤、未分化多形性肉瘤等）占比约30%，好发于儿童及青壮年，部分类型（如脂肪肉瘤、滑膜肉瘤）在中老年人群中更常见。

本指南以“精准诊断-分层治疗-功能保留”为核心原则，强调多学科协作（MDT）在全程管理中的关键作用。诊疗流程需结合组织学类型、分子特征、解剖位置及患者全身状态，避免“一刀切”模式。特别关注以下要点：①早期诊断以降低误诊率（初诊误诊率约15%-20%）；②手术仍是多数局限性肿瘤的根治性手段，但需平衡切缘与功能保留；③系统治疗（化疗、靶向、免疫）的个体化选择；④复发/转移患者的转化治疗与姑息支持。

二、规范化诊断流程

（一）临床评估与影像学检查

1.症状与体征：骨肿瘤多表现为局部疼痛（夜间痛或静息痛）、肿胀、活动受限，病理性骨折发生率约20%-30%；软组织肿瘤以无痛性肿块为主（占70%），生长速度＞2cm/月或直径＞5cm需警惕恶性可能。需注意深部肿瘤（如腹膜后、盆腔）早期无典型症状，易延误诊断。

2.影像学分级诊断：

-初筛：X线（骨肿瘤）或超声（浅表软组织肿瘤）为基础，骨肿瘤需观察骨皮质破坏模式（虫蚀状/渗透状提示恶性）、骨膜反应（Codman三角多见于骨肉瘤）；超声可评估软组织肿块大小、边界及血流信号。

-定位与定性：MRI为软组织肿瘤的“金标准”，需行平扫+增强（层厚≤3mm），重点评估肿瘤与神经血管束的关系、周围水肿范围；骨肿瘤推荐CT（评估骨皮质破坏、钙化/骨化）+MRI（骨髓侵犯及软组织浸润）。

-全身评估：PET-CT（18F-FDG）用于高级别肉瘤（G3）或怀疑转移患者，可检出约15%-25%的隐匿性转移灶（肺、骨为常见转移部位）；骨扫描（骨肿瘤）或胸部增强CT（软组织肉瘤）为替代方案。

（二）病理诊断与分子检测

1.活检技术规范：

-首选空心针穿刺活检（CNB），需避开肿瘤坏死区，取材3-5条（长度≥15mm），避免挤压损伤；切开活检仅用于CNB无法获取足够组织或位置特殊（如脊柱、骨盆）的病例。

-活检路径需与后续手术切口一致，避免污染正常组织间隙（降低局部复发风险约5%-8%）。

2.病理诊断体系：

-组织学分类依据WHO（2023）最新版，强调结合形态学、免疫组化（如Desmin诊断横纹肌肉瘤，S-100诊断脂肪肉瘤/神经鞘瘤）及分子特征（如EWSR1-FLI1融合诊断尤文肉瘤，MDM2扩增诊断去分化脂肪肉瘤）。

-分子检测需常规开展：①肉瘤相关融合基因（如NTRK、ALK、BCOR）；②驱动突变（如KIT/PDGFRα胃肠间质瘤，IDH1/2软骨肉瘤）；③预后标志物（如p53突变提示高级别肉瘤侵袭性）。

3.分期标准：采用AJCC/UICC第9版（2023），骨与软组织肉瘤均以T（大小、深度/骨侵犯）、N（淋巴结转移）、M（远处转移）及G（组织学分级）为核心，其中软组织肉瘤T分期需区分表浅（皮下）与深部（深筋膜下），深部肿瘤即使≤5cm仍归为T2。

三、个体化治疗策略

（一）局限性肿瘤（无转移）

1.手术治疗：

-原则：R0切除（镜下无残留）是改善预后的关键，切缘需≥1cm正常组织（软组织肉瘤）或反应带外2cm（骨肿瘤）。需结合3D重建技术（CT/MRI融合）设计手术路径，保留重要神经血管（如坐骨神经、肱动脉）时可行“囊内切除+术后放疗”（适用于低级别肉瘤或解剖限制病例）。

-功能保留：骨肿瘤推荐人工假体置换（如股骨远端肿瘤）或自体骨移植（胫骨近端），保肢率已提升至85%-90%（2015年为70%）；软组织肿瘤需修复肌肉/肌腱缺损（如背阔肌皮瓣转移），避免关节功能障碍。

-特殊部位处理：骨盆肿瘤采用Enneking分期指导切除（如II区肿瘤需联合半骨盆切除+髋臼重建）；脊柱肿瘤强调“全脊椎切除”（VCR）降低局部复发（5年复发率从40%降至15%）。

2.新辅助与辅助治疗：

-骨肉瘤：新辅助化疗（甲氨蝶呤+多柔比星+顺铂±异环磷酰胺）可使90%患者获得肿瘤坏死率＞90%（即“良好反应”），后续手术需调整切缘（反应良好者可缩小安全边界）；辅助化疗需完成6-8周期（总疗程≥6个月），5年无事件生存率（EFS）从40%提升至65%。

-尤文肉瘤：新辅助化疗（VACA方案：长春新碱+多柔比