人类序列多态STR等位基因命名规则标准立项修订与发展报告.docxVIP

《人类序列多态STR等位基因命名规则》标准立项与发展研究报告

EnglishTitle:ResearchReportontheStandardizationDevelopmentof“NamingRulesforSequence-BasedSTRAlleles”

摘要

随着二代测序技术的成熟与普及，基于序列多态性的短串联重复序列分型技术已成为法医学、遗传学、医学诊断及农业育种等多个领域的前沿发展方向。相较于传统的长度多态分型，序列多态分型能揭示STR核心重复区域内部及侧翼序列的细微差异，信息量呈指数级增长，极大地提升了个体识别精度、复杂亲缘关系鉴定能力以及种群遗传学研究的深度。然而，技术红利背后隐藏着严峻的标准化挑战：由于缺乏统一、权威的命名规则，同一STR等位基因在学术界、产业界和司法实践中存在十余种命名方式，导致数据描述混乱、数据库无法兼容、检测结果难以比对，严重制约了该技术的规模化应用与国际数据共享。

本报告旨在系统阐述《人类序列多态STR等位基因命名规则》国家标准的立项背景、核心价值、技术内容及发展前景。报告指出，该标准的制定是破解当前技术应用瓶颈、释放二代测序STR检验潜力的关键举措。标准将明确规定序列多态STR等位基因的命名原则、通用格式、具体细则及示例，为DNA实验室、试剂与设备制造商、数据分析软件开发者提供统一的技术语言。其成功实施将直接服务于我国公安司法实战，推动海量高精度STR数据合规纳入国家DNA数据库，显著提升数据库的比对效能与破案支撑能力。同时，该标准立足我国人群遗传特征和国产化装备发展需求，有助于我国在法庭科学国际标准体系中争取话语权，对保障国家生物信息安全、促进生命科学相关产业高质量发展具有深远意义。

关键词：

序列多态STR；等位基因命名；二代测序；标准化；法庭科学；DNA数据库；个体识别；亲缘鉴定

Keywords:Sequence-basedSTR;AlleleNomenclature;Next-GenerationSequencing;Standardization;ForensicScience;DNADatabase;IndividualIdentification;KinshipAnalysis

正文

一、立项背景与目的意义

短串联重复序列作为重要的遗传标记，其应用已深度渗透至公安司法、国家安全、军事医学、临床诊断、分子考古及动植物品种鉴定等诸多行业。STR遗传标记的本质属性在于其序列多态性。二代测序技术的崛起，使得高通量、集成化地获取STR完整的序列信息成为可能，这不仅是对传统长度分型技术的革命性升级，更是支撑精准个体识别、复杂亲缘关系分析、古DNA研究及物种鉴定的强大技术引擎。

然而，技术的先进性若缺乏标准的规范，反而会引发新的混乱。当前，序列多态STR等位基因的命名处于“群雄并起”的状态。针对同一个STR等位基因，不同的学术组织、商业试剂盒生产商、数据分析软件平台可能提出多达十余种命名方案。这种命名体系的碎片化，在科研交流、产品研发、司法鉴定实践中造成了严重的沟通障碍和数据壁垒。它使得不同来源的检测数据无法直接比对，阻碍了实验室间协同办案与质量控制，更对国家级DNA数据库的标准化存储、高效检索与跨库比对构成了根本性挑战。这些问题若不解决，将严重制约STR序列多态分型技术精准、高效地服务于公安司法等关键领域的实战需求。

从国际竞争格局看，相关标准的制定已呈白热化。欧美发达国家的法庭科学机构、顶尖高校及学术团体虽已提出数种命名方案，但迄今未形成全球普遍接受的统一规则。更重要的是，这些方案多基于欧美人群的遗传特点、其本土应用生态及进口技术装备而设计，并不完全契合我国以东亚人群为主的遗传背景、独特的司法实践需求以及推动国产化装备自主可控的战略方针。

产业实践层面，机遇与挑战并存。目前，国内外已有超过数十款商业化试剂盒支持STR序列检测。仅在国内法庭科学领域，采购了二代测序设备的单位已逾60家，硬件投入巨大。然而，由于缺乏国家层面的统一命名标准，这些先进设备及其产生的海量高价值数据未能得到有效整合与利用，造成了资源闲置与数据孤岛。

因此，由国内公安司法、科研院所、行业领军企业等多领域代表单位共同推动的本标准立项，旨在制定一套科学、统一、实用的命名规则。该规则将更符合中国人群遗传结构，贴近我国各行业实战应用场景，并充分考虑对国产化测序平台与试剂的支持。其核心目的在于：一是彻底规范二代测序STR技术在法医学等领域的应用，确保检测结果的准确性、可比性与可追溯性；二是为二代测序产生的STR序列数据安全、合规、高效地汇入国家DNA数据库扫清障碍，从而将数据库的信息容量与比对精度提升至全新维度。本标准的制定与实施，不仅将直接赋能公安、司法、