成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识.docx

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识

第一部分前言

1.1背景与意义

原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia，PCD）是一组由纤毛结构或功能先天性异常导致的常染色体隐性遗传性疾病，核心病理改变为全身纤毛运动功能障碍，进而引发多系统黏液清除障碍及反复慢性感染，是临床罕见的呼吸遗传及罕见病。成人PCD患者多为儿童期发病的延续，其病程更长、病变累及范围更广，同时存在成人独有的临床表现与合并症，如支气管扩张进展、肺功能进行性下降、生殖系统功能异常相关的不孕不育、长期慢性炎症引发的多器官损伤等，与儿童PCD的诊疗重点存在显著差异。

目前我国成人PCD诊疗现状亟待改善，