成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识1.docx

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识

引言

1.1共识制定背景

1.1.1成人原发性纤毛运动障碍的疾病定义与临床定位

原发性纤毛运动障碍（PrimaryCiliaryDyskinesia，PCD）是一组由纤毛结构或功能先天性缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病，核心特征为全身纤毛运动功能障碍，进而引发多系统受累表现，成人PCD特指发病于成年阶段或儿童期发病迁延至成年的PCD患者。该疾病在临床中属于罕见的呼吸系统遗传性疾病，成人患者因病程迁延、合并症多，其诊疗归属呼吸与危重症医学科核心诊疗范畴，同时需遗传学、耳鼻喉科、生殖医学科等多学科协同，是成人罕见病诊疗中多学科协作的典型病种。成人PCD的