药理学入门：碱基编辑基础课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-17

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

药理学入门：碱基编辑基础课件

前言01

前言站在病房窗前，看着晨光照在患者小陈的病历上，“β-地中海贫血”几个字在晨光里泛着浅黄。这是我参与护理的第7位接受碱基编辑治疗的遗传病患者，从三年前第一次接触这种新兴疗法时的忐忑，到如今能熟练配合医生完成整个治疗周期的护理，我深切感受到：药理学的边界正在被基因编辑技术重新定义，而护理工作者的角色，也在从“疾病照护者”向“新疗法协同者”拓展。

碱基编辑（BaseEditing），这个2016年由刘如谦团队首次报道的技术，被《自然》杂志评为“年度十大科学突破”。它像一把“分子手术刀”，无需打断DNA双链，就能精准修改单个碱基（C→T或A→G），比起传统CRISPR-Cas9的“切割-修复”模式，脱靶率更低、安全性更高。对我们护理人员而言，理解这项技术的药理学基础，不仅是为了更专业地执行医嘱，更是为了在患者最需要的时候，用他们能听懂的语言解释治疗原理，缓解焦虑，预见风险——这是传统护理的延伸，更是新挑战下的责任。

前言今天，我将以小陈的病例为线索，从护理视角拆解碱基编辑治疗的全流程，带大家走进这个“改写生命密码”的药理学前沿领域。

病例介绍02

病例介绍小陈是个19岁的大二学生，来自云南。8岁确诊β-地中海贫血，10年间靠每2-3周一次的输血维持血红蛋白水平，脾脏肿大、铁过载（血清铁蛋白长期＞2500μg/L）已经让他的身体千疮百孔。去年冬天，他因“反复乏力、心悸加重1月”收入我们血液科。入院时，他的血红蛋白仅62g/L（正常男性120-160g/L），脸色苍白得像张薄纸，走路两步就扶着墙喘气。更让人心疼的是，这个喜欢摄影的男孩说：“我连爬教学楼都费劲，更别提去大理拍日出了。”

转机出现在入院第3天。科室主任拿着最新指南来找他：“小陈，你的基因型是β0/β+，符合碱基编辑疗法的入组条件——我们可以尝试用ABE（腺嘌呤碱基编辑器）修改HBB基因的致病突变，让你的造血干细胞自己生产正常血红蛋白。”那天下午，我在病房外听到他给妈妈打电话：“妈，不用再凑输血钱了，可能…可能真的能治好。”他声音发颤，却带着三年来第一次听到的希望。

病例介绍经过严格的基因检测、伦理审查和家属知情同意，小陈成为我们科室首例接受碱基编辑治疗的患者。治疗流程分三步：首先通过粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员外周血造血干细胞，采集后在体外进行碱基编辑（靶向HBB基因c.43G＞T突变），最后回输经过编辑的干细胞。整个过程持续了28天，而我的护理工作，从他签下知情同意书的那一刻就开始了。

护理评估03

护理评估面对这种“改写基因”的疗法，护理评估不能再局限于传统的生命体征，必须深入到分子层面的理解和患者心理的动态追踪。

生理评估基础状况：入院时体温36.5℃，心率102次/分（代偿性增快），血压95/60mmHg（偏低），脾脏肋下4cm（长期贫血导致髓外造血）。实验室指标：血红蛋白62g/L，网织红细胞计数3.2%（提示骨髓代偿性增生），血清铁蛋白2780μg/L（铁过载风险高），肝功能ALT42U/L（轻度异常，与铁沉积有关）。

治疗相关评估：干细胞动员期需监测白细胞计数（目标值≥5×109/L）、血小板计数（避免出血风险）；采集期观察穿刺点有无渗血（小陈是右侧股静脉置管，穿刺后2小时我每15分钟检查一次敷料）；编辑后回输期要警惕过敏反应（干细胞悬液含少量添加剂）、容量负荷（回输速度需控制在3-5ml/min）。

心理社会评估小陈入院时焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑），主要担忧：“编辑后的细胞会不会致癌？”“万一没效果，是不是连最后希望都没了？”他妈妈是农村妇女，反复问我：“护士，这‘改基因’的药贵不贵？以后要一直打吗？”家庭支持系统方面，父亲早逝，妈妈靠卖菜供他读书，经济压力大；同学朋友常来探望，但大多对碱基编辑一无所知，无法提供有效心理支持。

特殊评估：基因治疗相关认知我用自制的“碱基编辑知识问卷”评估发现，小陈对“脱靶效应”“造血干细胞作用”“治疗周期”的认知仅得3分（满分10分）。他以为“打一针就能改基因”，不理解为何需要采集干细胞、体外编辑再回输——这直接影响他的治疗配合度，也提示健康教育的重点。

护理诊断04

护理诊断1基于评估结果，我列出了5项核心护理诊断，其中前3项是急性期重点，后2项贯穿整个治疗周期：2活动无耐力与重度贫血、干细胞动员期骨髓抑制有关：依据是患者主诉“爬2层楼需休息3次”，心率＞100次/分，血红蛋白＜70g/L。3焦虑与治疗不确定性、经济压力有关：表现为睡眠障碍（每晚仅睡3-4小时）、反复询问“成功率多少”“多久能见