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《成人原发性醛固酮增多症基层诊疗指南(2025版)》

一、流行病学特征

原发性醛固酮增多症（简称“原醛症”）是成人继发性高血压的常见病因之一，占高血压患者的5%~10%，在难治性高血压中占比可达17%~20%。近年来随着筛查意识的提高，患病率呈上升趋势。患者以30~50岁多见，男女比例无显著差异。原醛症的核心病理生理机制为肾上腺皮质自主分泌醛固酮增多，导致水钠潴留、血容量增加及肾素-血管紧张素系统（RAS）受抑制，最终表现为高血压、低血钾（部分患者血钾正常）及靶器官损害。早期识别与干预可显著降低心脑血管事件、慢性肾病等并发症风险。

二、临床表现与高危人群识别

（一）典型临床表现

原醛症的临床表现缺乏特异性，核心特征为“高血压+低血钾（或血钾正常）”，但约50%患者血钾正常，需结合其他线索判断：

1.高血压：多为中等程度升高（150~180/90~110mmHg），约1/3患者表现为难治性高血压（需≥3种降压药物且包含利尿剂仍未达标）；部分患者以收缩压升高为主，脉压差增大。

2.低钾相关症状：仅约30%患者出现，表现为乏力（占60%~80%）、肌无力（以下肢为主）、周期性麻痹（劳累或补钾后缓解）、口渴多尿（夜尿增多，因低钾性肾小管损伤）。

3.靶器官损害：早期可出现左心室肥厚（超声心动图提示室间隔或后壁增厚）、微量白蛋白尿（尿白蛋白/肌酐比值≥30mg/g）、肾功能异常（血肌酐轻度升高）及心律失常（如室性早搏、QT间期延长）。

（二）高危人群筛查指征

基层医生需对以下人群主动筛查原醛症：

-难治性高血压（使用≥3种降压药未达标，或需≥4种药物维持达标）；

-高血压合并自发性或利尿剂诱导的低钾血症（血钾＜3.5mmol/L）；

-高血压伴肾上腺意外瘤（检出率约5%，其中原醛症占15%~20%）；

-早发性高血压（＜40岁发病）或有原醛症家族史；

-高血压合并睡眠呼吸暂停综合征且血压控制不佳；

-一级亲属中有原醛症或早发性脑卒中（＜45岁）患者。

三、筛查流程与注意事项

（一）核心筛查指标：醛固酮/肾素活性比值（ARR）

ARR是原醛症筛查的首选指标，需同时检测血浆醛固酮浓度（PAC，单位ng/dL或pmol/L）与血浆肾素活性（PRA，单位ng/mL·h），计算比值（ARR=PAC/PRA）。基层需注意以下操作规范：

1.检测前准备：

-药物调整：避免干扰RAS的药物（如利尿剂、β受体阻滞剂、ACEI/ARB、钙通道阻滞剂中的非二氢吡啶类）至少2周；若需维持降压，可选择对RAS影响小的药物（如α受体阻滞剂、二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如氨氯地平）。

-血钾纠正：若患者血钾＜3.5mmol/L，需补钾至≥4.0mmol/L（口服氯化钾缓释片，4~6g/d），避免低钾抑制醛固酮分泌导致假阴性。

-采血条件：患者需静坐30分钟后取卧位（或立位1小时）采血，避免应激、运动及进食（可少量饮水）；采血时间推荐上午8~10点（醛固酮分泌呈昼夜节律）。

2.结果判读：

-以PAC（ng/dL）/PRA（ng/mL·h）计算，ARR＞30（或PAC（pmol/L）/PRA（mU/L）＞750）为阳性阈值（需结合实验室参考值）；

-若PRA≤0.5ng/mL·h且PAC≥15ng/dL（416pmol/L），即使ARR未达阈值，仍高度提示原醛症；

-ARR阳性需排除肾功能不全（血肌酐＞265μmol/L时结果不可靠）、严重低钠/高钠血症、妊娠等干扰因素。

（二）基层筛查的局限性与应对

基层若无法检测PRA，可结合以下线索提高警惕：

-高血压患者血钾持续＜4.0mmol/L（无利尿剂使用史）；

-服用ACEI/ARB后出现显著低血压（因RAS被抑制，原醛症患者对其敏感）；

-超声提示左心室肥厚但无其他危险因素（如糖尿病、长期重度高血压）。

四、确诊试验的选择与实施

ARR阳性者需行确诊试验以区分“醛固酮自主分泌”与“继发性醛固酮增多”。基层可选择操作相对简单的试验，或转诊至上级医院完成。

（一）生理盐水输注试验（SIT）

为基层最易实施的确诊试验，具体步骤：

1.准备：患者卧位，禁食4小时，保持血钾≥4.0mmol/L，停用影响RAS的药物（同筛查阶段）；

2.操作：0.9%生理盐水2L于4小时内匀速静脉输注（约83滴/分钟）；

3.检测：输注前（基础值）及输注后（4小时末）测PAC；

4.结果判读：若输注后PAC＞10ng/dL（277pmol/L），支持原醛症诊断（敏感性85%，特异性90%）。