（2024版）原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识(2024版)精准诊疗新指南

目录第一章第二章第三章概述诊断标准治疗选择

目录第四章第五章第六章随访管理共识更新要点临床实践应用

概述1.

疾病定义与病理机制原发性醛固酮增多症（原醛症）是由肾上腺皮质病变（如腺瘤或增生）自主分泌过量醛固酮，导致钠潴留、钾排泄增加及肾素-血管紧张素系统抑制的临床综合征。自主性醛固酮分泌主要包括醛固酮瘤（35%）、特发性醛固酮增多症（60%）、家族性醛固酮增多症等，少数由肾上腺皮质癌或异位肿瘤引起，病理基础为肾上腺皮质组织异常增殖或肿瘤形成。分型与病因醛固酮过度激活肾远曲小管钠钾交换，引发水钠潴留、血容量扩张，同时低钾血症和代谢性碱中毒进一步加重靶器官损伤。核心机制

筛查窗口期：30-50岁高血压患者尤其是女性，PA检出率最高，建议将ARR检测纳入常规筛查。遗传检测指征：家族性PA占5%-10%，对早发高血压或双侧肾上腺增生患者应开展基因检测。代谢共病管理：PA患者50%合并代谢综合征，需同步控制血压、血糖和血脂以降低心血管风险。诊断率提升空间：实际发病率可能被低估，对难治性高血压应强制进行PA确诊试验。地域干预策略：高盐饮食地区PA检出率可能更高，建议此类区域推广低钠饮食教育。发病特征数据/描述临床意义发病率高血压患者中5%-15%，难治性高血压达20%提示需加强高血压人群筛查发病年龄30-50岁为主，儿童少见中青年高血压需重点排查性别差异女性略多，醛固酮瘤女性更常见女性肾上腺瘤需警惕PA可能遗传因素家族性分Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ型，Ⅰ型为常染色体显性家族史患者应基因检测合并症常伴代谢综合征、糖尿病需综合管理心血管代谢风险流行病学特征与临床意义

钠水潴留与高血压醛固酮促进肾小管钠重吸收，细胞外液容量扩张引发持续性高血压，长期作用导致血管重塑和内皮功能障碍。低钾血症并发症尿钾丢失导致血钾降低，表现为肌无力、周期性麻痹、心律失常（如室上性心动过速），严重时可危及生命。肾间质纤维化醛固酮直接刺激肾小管上皮细胞纤维化，长期可致肾浓缩功能下降（夜尿增多）、蛋白尿及慢性肾病进展。病理生理与靶器官损害

诊断标准2.

醛固酮肾素比值（ARR）ARR是筛查原发性醛固酮增多症（PA）的核心指标，推荐在高血压患者中常规检测。当醛固酮（ng/dL）与肾素活性（ng/mL/h）比值30时需进一步确诊。肾素活性与直接肾素浓度肾素活性（PRA）或直接肾素浓度（DRC）均可用于计算ARR，但需注意不同检测方法的参考值差异，实验室应明确标注方法学。多次检测提高准确性因ARR易受生理波动影响，建议重复检测2-3次以降低假阳性率，尤其对临界值患者。标准化采样条件检测前需停用干扰药物（如ACEI、ARB、利尿剂等）4-6周，采样时间建议为早晨8-10点，患者保持静坐30分钟以排除体位影响。筛查方法与指标(ARR)

确诊试验(盐水输注试验等)盐水输注试验（SIT）：静脉输注2L生理盐水4小时后，醛固酮10ng/dL可确诊PA。试验需监测血压和血钾，禁用于严重高血压或心衰患者。卡托普利抑制试验（CCT）：口服卡托普利后2小时，醛固酮抑制率30%支持PA诊断。适用于无法耐受盐水负荷的患者。口服高钠试验：通过高钠饮食（200mmol/d）联合尿醛固酮检测，若24小时尿醛固酮12μg且血醛固酮未被抑制，可确诊。需严格监测血钾和肾功能。

肾上腺CT扫描首选无创检查，可鉴别腺瘤与增生。但CT对微小腺瘤（1cm）敏感性低，且无法区分功能状态，需结合生化指标。分型诊断的金标准，通过双侧肾上腺静脉取血测定醛固酮/皮质醇比值，明确单侧或双侧病变。操作需经验丰富的中心实施。推荐对早发PA（20岁）或家族性患者检测KCNJ5、CACNA1D等基因突变，以识别糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）。适用于AVS失败或禁忌患者，通过放射性标记胆固醇显像定位病变侧，但灵敏度较低（约60%）。肾上腺静脉采血（AVS）基因检测功能影像学（NP-59显像）分型诊断(CT/AVS/基因检测)

治疗选择3.

手术治疗(适应证/术前准备)单侧肾上腺醛固酮瘤或单侧肾上腺增生患者，且对侧肾上腺功能正常；药物控制不佳或不能耐受药物副作用的高血压患者。明确适应证需完成肾上腺静脉采血（AVS）以确认优势分泌侧；进行肾上腺CT/MRI定位检查；评估心肾功能及电解质平衡状态。术前评估纠正低钾血症至血钾≥3.5mmol/L；停用螺内酯至少4周（改用钙通道阻滞剂控制血压）；术前12小时开始静脉补液以预防术后肾上腺危象。术前准备

螺内酯作为一线药物，初始剂量通常为12.5-25mg/天，根据血钾和血压监测结果逐步调整至50-100mg/天，需警惕高钾血症风险。依普利酮适用于螺内酯不耐受患者，起始剂量25mgbid，最大剂量不超过100mg/天，因其选择性更