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杜氏肌营养不良呼吸康复策略专家共识2026

杜氏uchennemusculardystrophy,

肌营养不良(DDMD)是一种严

重的X连锁隐性遗传肚致死性肌肉疾病，患者多在10~12岁丧失行走

能力，20~30岁死千心肺衰竭。DMD的呼吸系统并发症是其主要的致残

和致死原因[11oDMD的基因变异复杂[2]，呼吸表型种类繁多，以

胸壁顺应性和气道清除率降低为核心，常见症状包括呼吸肌无力、通气不

足、咳嗽防碍、肺不张、吸入性肺炎、夜间低通气防碍及睡眠呼吸陷碍等，

可引发窒息、严重呼吸困难及呼吸衰竭等严重后果[3]，呼吸衰竭是仅

次千心力衰竭的DMD主要致死因素［4J。随病情进展，DMD患者呼

吸肌（包括脱肌、肋间肌、呼吸辅助肌等）呈现进行性变性坏死和纤维化，

呼吸功能逐渐恶化，症状具有隐匿性、进展性、不可逆性等特征，尽早识

别患者的通气功能陀碍并进行有效的呼吸管理可延长生存周期、提高生活

质鼓，降低病死率[5]。尽管近年来针对DMD呼吸康复的研究有所深

入，但临床实践中仍存在较大差异，尤其是疾病早期开展呼吸康复干预、

多学科协作及全病程管理等方面存在明显不足，导致DMD规范化呼吸管

理的受限。因此，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国罕见病联盟

uchenne/Becker型肌营养不良专业委员会制订“杜氏肌营养不良呼吸

D

康复策略专家共识(2026)（简称本共识），旨在为临床医务工作者

提供循证依据和操作规范，推动DMD患者呼吸康复标准管理的执行和优

化。

l.注册及制订方法：本共识由中华医学会儿科学分会康复学组和中国罕见

uchenne/Becker型肌营养不良专业委员会专家共同发起，邀

病联盟D

症

请康复科、儿童心血管科、儿童神经科、儿童呼吸科、危重科、神经内

科、放射科等42名专家组成多学科专家组。由四川大学华西第二医院循

证医学团队提供方法学支持。本共识已在国际实践指南注册平台

()注册，注册号

PREPARE-2024CN1187,可通过注册平台获取计划书。本共识设计和

制订步骤参考世界卫生组织2014年发布的指南制订手册及“中国制订／

修订临床诊疗指南的指导原则(2022版）＂。采用证据为基础、专家共

识为主导的方法，结合国内外最新研究进展和临床实践经验，形成推荐意

见。

2.问题遴选与确定：通过问卷调查方式向专家组征询临床问题，汇总

后讨论并就问题的重要性进行匿名评分，评分范围1~9分(1分最不重要，

9分最重要），将;;;,,80％专家评分;;;,,7分的问题纳入本共识，最终确定13

理

个临床问题涵盖呼吸评估、康复干预、并发症管及家庭管理等方面。

3.文献检索与纳入：系统检索包括PubMed、Embase、Medline、

中国知网、万方数据库等中英文数据库，检词包括“Duchenne

musculardystrophyDMDrespiratorymanagement

rehabilitation